Правда ли что анэнцефалия связана с колдовством. Механизм развития патологии

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Что провоцирует / Причины Анэнцефалии:

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии:

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы Анэнцефалии:

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я - голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика Анэнцефалии:

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение Анэнцефалии:

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Профилактика Анэнцефалии:

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска. Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки. Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

расщеплением позвоночных дуг;
незаращением верхней губы (заячьей губой);
незаращением твердого неба (волчьей пастью);
спинномозговой грыжей;
отсутствием гипофиза;
гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

неблагоприятная экологическая обстановка;
воздействие ионизирующей радиации;
интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
осложненная беременность.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
затылочно-позвоночный – 23,8%;
теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Читайте также:

11 продуктов, которые нельзя смешивать с алкоголем

5 опасений будущих рожениц

Мозг мужчины и мозг женщины: 5 различий

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
отсутствие тканей мозга;
отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Диагностировать наличие проблем с развитием плода можно при помощи анализа крови , в случае если у ребенка имеются проблемы, то уровень белка под названием Альфа-фетопротеин будет повышенным.

Наличие избытка жидкости в амниотическом пузыре(многоводие), может быть обнаружено вовремя УЗИ .

Анэнцефалия также может быть диагностирована до рождения с использованием любого из нескольких методов визуализации . Состояние характеризуется отсутствием черепа и частей головного мозга (полушарий головного мозга и мозжечка).

Причины

Анэнцефалия может быть особенностью некоторых хромосомных расстройств, таких как трисомия 18 хромосомы, которые, как правило не наследственные.

Исследование показало, что, если женщина имела одну беременность которая привела к дефектам нервной трубки, последующая беременность имеет риск рецидива.

Хотя не все причины анэнцефалии известны, многие эпидемиологические исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и во время первого триместра может снизить риск анэнцефалии по крайней мере на 50%.

Следующие врожденные дефекты могут быть аналогичны. Сравнение этих терминов может помочь вам понять разницу между диагнозами.

Расщепление позвоночника или спина бифида — термин, означающий открытый позвоночник, при заболевании бифида, структура спинного мозга не формируют нервную трубку. Когда трубка не развивается должным образом, костный позвоночник формируется неправильно и оставляет открытыми части позвоночника. Покрывающая мембрана нервной ткани выпячивается как мешок. Детям с данным заболеваниям обычно требуется хирургическое, для того чтобы закрыть дефект; однако трудности с ходьбой, а также возможность контролировать кишечник и мочевой пузырь остаются. Хотя интеллектуальные способности у детей со спинномозговым бифидом, как правило, не сильно поражены, характерные недостатки обучения являются общими.

Акрания относится к состоянию, в котором череп не развивается; мозг и кожа головы могут присутствовать, но, как правило, не полностью сформированы. В некоторых частях мира термин акрания используется наравне с анэнцефалией, но эта практика не поощряется, поскольку она смешивает два совершенно разных заболевания. Акрания – дефект черепа, а анэнцефалия – группа заболеваний и условий, а также физических отклонений в развитии.

Лечение

Женщинам настоятельно рекомендуется не принимать более 1,0 мг фолиевой кислоты в день, если это не рекомендовано врачом, потому что большие дозы фолиевой кислоты могут замаскировать диагноз тяжелой недостаточности B12 (пернициозная анемия).

Женщинам, перенесшим предыдущую беременность с дефектом нервной трубки, рекомендуется употреблять 4 мг фолиевой кислоты, начиная за тридцать дней до зачатия, под наблюдением врача.

Прогноз

Младенцы с данным заболеванием обычно не выживают больше нескольких дней или недель. Роль медицинских работников заключается в создании благоприятных условий, которые позволят семье принять диагноз и подготовиться к потере малыша.

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

воздействие токсических веществ;
внутриутробные инфекции;
влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

теменно-височно-позвоночный (4,8%);
затылочно-позвоночный (23,8%);
лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
спинномозговая грыжа;
расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

Анэнцефалия – внутриутробный порок, который характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга. Как правило, деформации подвергаются полушария головного мозга и кости черепа. У такого больного сохраняются только недоразвитый средний мозг и отделы мозжечкового ствола. Лицевая часть черепа развита относительно нормально. Аномалия проявляется частичным обнажением головного мозга. Иногда анэнцефалия сопровождается другими дефектами развития нервной системы, например, расщеплением позвоночных дуг. Популяционная частота порока составляет 1:1000. Чаще всего анэнцефалия встречается у девочек. Данный порок иногда наблюдается также при внутриутробном развитии одного из близнецов. Дети с такой патологией умирают еще до рождения или в первые месяцы жизни.

Причины

Анэнцефалия может возникать в результате неправильной закладки нервной системы или повреждения ее вследствие изменения генетической информации в период развития эмбриона.

Причинами анэнцефалии являются сложная экологическая обстановка, связанная в первую очередь с радиационными загрязнениями. Провоцировать развитие внутриутробной патологии могут тяжелые формы интоксикации плода во время беременности (лекарственная, алкогольная, тяжелыми металлами). К данной аномалии развития могут привести также инфекционные и воспалительные заболевания (токсоплазмоз, краснуха, грипп), перенесенные матерью в первом триместре беременности. По мнению специалистов, этиология порока мультифакторная.

Симптомы

При данном пороке поражается головной мозг. Развитие остальных органов находится в пределах нормы. При этой патологии возможно сохранение таких безусловных рефлексов, как дыхание, тактильные реакции, реакции на звук. Однако умственные способности не имеют возможности развиваться. Часто наблюдается сочетание анэнцефалии с расщелиной нёба и аномалиями шейного отдела позвоночника. При выраженной патологии повреждается задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы имеют мелкие размеры. Иногда анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников, а также аплазией нейрогипофиза.

Диагностика

Самым важным методом диагностирования анэнцефалии является ультрозвуковое исследование плода, которое позволяет определить данный порок в начале второго триместра беременности. Затруднения при диагностике возникают при низком расположении головки плода в полости малого таза. После 14 недели достоверность УЗИ-диагностики анэнцефалии составляет 100%. К методам диагностики относят также биохимический анализ крови матери на 13-14 неделе беременности на повышенное содержание уровня альфа-фетопротеина. На сегодняшний день большая часть случаев анэнцефалии выявляется пренатально.

Прогноз

Анэнцефалия является пороком со 100% летальностью и лечению не поддается. В 50% случаев плод погибает внутриутробно, и происходит самопроизвольный выкидыш. Новорожденные с этой патологией неизменно умирают вскоре после родов. Максимальная длина жизни ребенка с анэнцефалией составила около 2,5 лет. При обнаружении данного порока у плода предлагается прерывание беременности на любом сроке.

Профилактика

Профилактика анэнцефалии сводится к предупреждению воспалительных и инфекционных заболеваний в период беременности. Также следует избегать контакта с неблагоприятными факторами окружающей среды и воздействия токсичных веществ в период беременности. К профилактическим мерам можно отнести витаминотерапию и своевременную медико-генетическую консультацию. При планировании беременности нужно употреблять фолиевую кислоту по 400 мг ежедневно.

Анэнцефалия — врожденный дефект развития плода. Младенцы с анэнцефалией рождаются без передней части головного мозга, и координирующей части головного мозга, мозжечка. Обычно младенцы с данным заболеванием не проживают более нескольких дней или недель, если проблему в развитии плода обнаружили еще до родов, то врачи предлагают аборт.

Наличие избытка жидкости в амниотическом пузыре(многоводие), может быть обнаружено вовремя УЗИ .

Причины

Сопутствующие заболевания при анэнцефалии

Лечение

Прогноз

Анэнцефалия происходит, когда нервная трубка, узкий канал в зародыше, который обычно закрывается, чтобы сформировать спинной мозг и головной мозг, не закрывается должным образом между третьими и четвертыми неделями беременности. У младенца, который страдает от анэнцефалии, есть некоторые или большое количество мозговых участков, которые не развиваются. Эти младенцы без сознания, не могут чувствовать, и обычно слепые и глухие.

Во многих случаях некоторая мозговая ткань может быть выставлена наружу, потому что твердые части черепа отсутствуют. У некоторых младенцев может быть примитивный ствол мозга при рождении. Может казаться, что дети отвечают на звук или прикосновение, но их реакции ненамеренные и вызваны действием ствола мозга.

Анэнцефалия - фатальное условие. Младенцы с анэнцефалией - мертворожденные приблизительно в 75% случаев. Новорожденные, которые выживают, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Причины анэнцефалии у плода

Точные причины анэнцефалии неизвестны. Нехватка фолиевой кислоты (витамин B 9) при планировании и во время беременности может увеличить шанс дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия или расщелина позвоночника (врожденный дефект, при котором позвоночник выставлен). Если женщина берет определенные отпускаемые по рецепту лекарства во время беременности, такие как таблетки для диабета, это может увеличить риск рождения младенца с анэнцефалией.

Приблизительно в 90% случаев у родителей младенца с анэнцефалией нет наследственной семейной истории. Однако, если у родителей был ребенок с анэнцефалией, у них есть больший шанс рождения другого ребенка с этим заболеванием. Частота повторения для анэнцефалии составляет 4-5% и повышается до 10-13%, если у родителей было два других ребенка с анэнцефалией.

Распространенность анэнцефалии у плода

Приблизительно один из 5,000 младенцев страдает анэнцефалией каждый год, согласно данных Центра по контролю и профилактике заболеваний. Точное число не известно, потому что много беременностей, вовлекающих нервную трубку, заканчиваются самопроизвольными выкидышами. У большего количества новорожденных девочек есть анэнцефалия. Это объясняется высоким уровнем самопроизвольных абортов или мертворождений среди мужских зародышей.

Диагностика анэнцефалии у плода

Предродовые тесты на анэнцефалию включают следующее:

Анализы крови - могут показать высокие уровни альфа-фетопротеинов, белка, произведенный незрелыми клетками печени зародыша.
Амниоцентез - небольшое количество жидкости забрано из амниотического мешочка, используя длинную иглу, которая вставлена через живот. Жидкость может быть проанализирована, чтобы измерить уровни альфа-фенопротеинов и ацетилхолинеразы; повышенные уровни связаны с дефектами нервной трубки, такими как анэнцефалия.
Ультразвук - тест отображения, который использует высокочастотные звуковые волны и компьютер, чтобы воспроизвести изображение (сонограмма) развивающегося зародыша. Отклонения, связанные с анэнцефалией, могут быть замечены на сонограмме.
Эмбриональный МРТ - тест отображения, который использует магнит, чтобы воспроизвести изображение развивающегося зародыша. Мозг и его различные структуры могут визуализироваться более подробно, чем один только ультразвук.

Любая из этих процедур может быть выполнена между 14-ыми и 18-ыми неделями беременности. Эмбриональный МРТ может быть выполнен на любом сроке беременности.

После того, как ребенок с анэнцефалией рождается, диагноз более очевиден, так как отклонения черепа могут быть легко замечены. Кости вокруг фронта и сторон головы или костистого покрытия позади головы могут отсутствовать. Некоторая мозговая ткань может быть выставлена, когда части черепа или скальпа отсутствуют.

Лечение анэнцефалии у плода

Нет никакого лечения анэнцефалии; вместо этого, ребенку предоставляют поддерживающее лечение. Младенец должен согреться и любые области мозга, которые выставлены, должны быть защищены. Иногда используется специальная бутылка, чтобы помочь накормить младенцев, которые могут испытать затруднения с глотанием.

Профилактика анэнцефалии у плода

Методы профилактики анэнцефалии:

Надлежащая пища - потребление питательных продуктов и принятие витаминной добавки при планировании и во время беременности могут помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Употребление нужного количества фолиевой кислоты очень важно. Женщины должны ежедневно употреблять поливитаминное дополнение по крайней мере 400 микрограмм фолиевой кислоты, потому как количества витамина в пище явно недостаточно.
Другие хорошие источники витамина включают покрытые листвой зеленые овощи, высушенные бобы, апельсины и апельсиновый сок. Некоторые продукты обогащены фолиевой кислотой, включая обогащенную муку, рис, хлеб, пасту и хлебные злаки. В случае с фолиевой кислотой синтетическая форма витамина более легко поглощается и используется телом, чем натуральная форма.
Дополнения фолиевой кислоты - беременным женщинам, которые ранее родили младенца с дефектом нервной трубки, придется употреблять повышенную дозу кислоты. Женщины должны обсудить со своими докторами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предлогается, чтобы женщины, у которых была предыдущая беременность, вовлекающая дефект нервной трубки, взяли 4 мг фолиевой кислоты, начиная за один - два месяца до и в течение их, первого триместра беременности, под наблюдением доктора.