☰

Расширение воротниковой зоны у плода 12 недель. ТВП на УЗИ: определение и оценка

Особое внимание при проведении ультразвукового исследования в первые три месяца беременности уделяют параметрам первого отдела позвоночника у плода.

По толщине воротникового пространства на 12 неделе беременности определяется наличие генетических показателей в отношении хромосомных аномалий, что является основополагающим моментом в период .

В период внутриутробного вынашивания плода назначается ряд ультразвуковых исследований, основной целью которых является определение грубых патологических процессов в развитии плода и общего состояния беременности.

Первое плановое проводится на 12 недели беременности.

На данном сроке определяется толщина воротниковой зоны, по которой можно определить наличие хромосомных врожденных патологий.

На более поздних сроках воротниковая зона рассасывается, что не позволяет установить факт наличия нарушений в развитии внутриутробного плода.

Воротниковая зона – участок, который находится в межпространственной области внутренней стороны первого отдела позвоночника эмбриона и тканью, которая покрывает шею и позвоночник. Данный участок представляет собой скопление в подкожной клетчатке жидкости, которая впоследствии рассасывается.

Замеры параметров воротникового пространства по толщине осуществляется в момент проведения первого ультразвукового скринингового исследования на 11-12 недели беременности, так как на более поздних сроках скопление подкожной жидкости уменьшается.

В среднем нормальным показателем замеров воротниковой зоны у является размер не более 3 мм. На 11 неделе размеры шейной складки могут достигнуть

максимальных размеров, но не более 1-2 мм. К 12 неделе его размеры составляют 1,8-2,9 мм. 13 неделя допускает размер в 3 мм, все остальные показатели превышающие допустимые параметры, являются сигналом об необходимости провести дополнительное доскональное обследование.

При трансвагинальном ультразвуковом исследовании на сроке беременности в двенадцать недель воротниковая зона по показателям толщины не должна превышать 2 миллиметров.

Стоит учитывать тот факт, что на толщину шейной складки также влияет положение плода. В случае если голова разогнута, показатели в среднем увеличиваются на 0,6 мм, а при соприкосновении подбородка с грудью уменьшаются до 0,5 мм.

С целью наиболее правильного обследования толщины воротниковой зоны у плода рекомендуется воспользоваться услугами высококвалифицированного специалиста, который пользуется современным оборудованием для ультразвукового исследования.

Превышение нормы и дополнительное обследование

Проведение ультразвукового обследования беременной женщины с целью измерения толщины воротникового пространства, является обязательным в следующих случаях:

  • Сагиттальное сканирование головы плода
  • 10 до 13 неделя беременности

В случае если по результатам ультразвукового диагностирования установлены превышения нормы допустимых параметров, женщине назначается более тщательное комплексное обследование.

В него входят:

  • Диспансеризация
  • Повторное обследование толщины воротникового пространства с измерением дополнительных показателей
  • по биохимическим маркерам

Если по результатам проведения полного дополнительного обследования установлена большая вероятность появления хромосомных аномалий плода, беременная вносится в группу риска. Для определения генетического набора эмбриона проводится инвазивная пренатальная диагностика путем

трансабдоминального забора материала:

  • Хорионбиопсия – забор клеток, с помощью которых формируется плацента
  • Плацентобиопсию – забор и обследование клеток
  • Амниоцентез – за счет проведения пункции околоплодного пузыря осуществляется забор околоплодных вод
  • Кордоцентез – забор кровяной жидкости из пуповины либо забор биоматериала из ворсинок эмбрионального плода

По результатам всех комбинированных обследований определяется хромосомный набор. Если их количество составляет 23 пары, плод сохраняют и беременность продолжается.

В случае наличия критических показателей принимается решение о прерывании беременности.

Наиболее распространенные аномалии в зависимости от ТВП на 12 недели беременности:

  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау

Решение о прерывании беременности либо назначение медикаментозной терапии осуществляет исключительно врач. Только он может рассчитать вероятность рождения малыша с генетическими отклонениями. Но окончательное решение о пролонгации беременности либо ее остается исключительно за женщиной.

Диагностическое обследование толщины воротникового пространства – это значимая манипуляция в наблюдении за развитием эмбриона. Определение коэффициента патологии позволяет своевременно выявить аномальное развитие плода.

О диагностировании синдрома Дауна вы узнаете из видео:

  • Подтекание околоплодных вод в первой и второй половине…
  • Подтекают околоплодные воды при беременности: причины,…

Во время пребывания малыша в утробе, женщина проходит многочисленные исследования и сдает анализы. Подобные диагностики необходимы для того, чтобы знать состояние здоровья будущей мамы и ее младенца. Обязательным обследованием во время беременности является ультразвуковое сканирование. Именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения и нарушения в развитии эмбриона. В данной статье речь пойдет о том, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель. Вы узнаете, как проводится обследование данного образования. Также познакомитесь с возможными проблемами, которые возникают в случае, если воротниковое пространство малыша не укладывается в допустимые значения. Стоит сказать несколько слов и о том, что нужно делать в случае отклонения от нормы.

Что такое воротниковый отдел у плода

Для начала стоит сказать о том, что же такое воротниковое пространство. Это место скопления жидкости между шеей младенца и его верхней кожной оболочкой. Данное образование чаще всего имеет продолговатую форму.

На мониторе ультразвукового аппарата оно отображается черным цветом. Тогда как кожные покровы имеют белы оттенок. Замер ширины осуществляется в самом широком месте данного образования.

Норма толщины воротникового пространства в 13 недель: как проводится обследование

На таком сроке будущую маму обследуют при помощи трансабдоминального датчика. В некоторых случаях, когда трудно установить нужное может быть использован и трансвагинальный метод.

Женщина располагается на плоской кушетке на спине. Специалист перед началом диагностики обязательно использует проводящий гель. Он облегчает движения датчика и улучшает звуковую проводимость.

Положение плода во время диагностики должно быть боковое. Только в таком состоянии специалист может увидеть точный срез и провести измерение шейного отдела.

Как зависит воротниковое пространство (норма) от срока беременности

Измерение данного объекта должно производиться в срок с 11 до 14 недель развития малыша. Такое ограничение обусловлено следующим. В 10 недель размер плода еще очень маленький и у некоторых специалистов не получается уловить нужное положение крохи. После начинается постепенное убавление (рассасывание) данного скопления жидкости. В связи с этим диагностика на данном сроке может быть неинформативной.

Воротниковое пространство (норма) увеличивается в размере от 10 до После данного периода оно начинает постепенно уменьшаться, практически исчезая к 16 неделе развития эмбриона.

Норма ширины шейного отдела плода

Существует установленная для всех (норма). Таблица допустимых значений приведена в данной статье.

Если будущая мама проходит ультразвуковую диагностику в 11 недель развития малыша, то для данного плода допустимые значения ширины образования находятся в диапазоне от 0.8 до 2.2 миллиметров.

В том случае, когда диагностика осуществляется на сроке 12 недель беременности, норма воротниковой зоны имеет границы, аналогичные прошлому сроку. Так, диапазон значений составляет от 0.8 до 2.2 миллиметров. Но стоит отметить, что у одного и того же плода не может быть одинаковых данных на разных неделях беременности.

Норма толщины воротникового пространства 13 недель следующая: от 0.7 до 2.5 миллиметров. На несколько дней позднее расстояние может уже достигать 2.7 миллиметров, что тоже является нормальным показателем.

Помимо допустимой ширины специалист также отмечает минимальные границы. Норма толщины воротникового пространства в 13 недель или же ранее не должна быть меньше 0.3 миллиметров. В противном случае речь может идти об утончении данной зоны.

Также при измерении стоит учитывать положение плода. Голова эмбриона должна лежать горизонтально и находиться на одном уровне с туловищем. Если будущий малыш сгибает шею и прижимает подбородок к груди, то ширина воротниковой зоны может быть занижена. Также происходит и в обратном случае. Если кроха отклоняет головку назад, то происходит расширение данного сегмента. Эти условия необходимо учитывать при снятии замеров.

Отклонения от нормальных значений

Если диагностировано, что не укладывается в диапазон допустимых значений воротниковое пространство в 13 недель (норма не выявлена), каковы должны быть дальнейшие действия в этом случае? Чаще всего такой результат говорит о возможной хромосомной аномалии. Так, истончение или расширение воротникового пространства у плода свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

В этом случае специалист выдает протокол ультразвукового обследования с заключением, которое говорит о возможности патологии. Чаще всего врач назначает дополнительное обследование, которое проводится через одну или две недели (если позволяет время). Также будущей маме рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков. Именно такая диагностика в совокупности с ультразвуковым обследованием позволяет максимально точно установить наличие хромосомной патологии.

Что делать при обнаружении аномалии

Если дополнительное обследование показало наличие синдрома Дауна или другого то женщине предлагают провести ряд дополнительных исследований. Чаще всего диагностика заключается во взятии материала из пуповины или плодного пузыря. После проведенного обследования выносится достоверное заключение. В случае подтверждения врожденных пороков женщина может принять решение о прерывании беременности.

У всех ли норма в 13 недель беременности одинакова

Стоит отметить, что нельзя полагаться на данные своих знакомых или же родственников. Если у одного плода толщина воротниковой зоны составила, например, 1.3 миллиметра, а у другого 2.0 миллиметра, то это является нормальным значением. Не стоит бить тревогу и говорить о том, что второй ребенок имеет риски. Данные укладываются в допустимые значения и это важнее всего.

Часто нормальные значения могут быть несколько смазаны. На разных аппаратах и в различные дни ширина данного образования может отличаться на несколько миллиметров. Это не является критичным.

Каждая беременность индивидуальна. То, что было в первый раз, может кардинально отличаться от всего происходящего во второй.

Подведение итогов и заключение

Обязательно проходите все, назначенные врачом исследования. Только в этом случае вы будете уверены в здоровье и нормальном развитии своего будущего ребенка. Никогда не отказывайтесь от первого Ведь именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения в

Ширина шейного отдела является важным показателем. Теперь вы знаете, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель беременности и в более раннее (позднее) время. Старайтесь проходить ультразвуковую диагностику у одного и того же специалиста. В этом случае данные будут максимально достоверными. Легкой вам беременности и хороших результатов толщины воротникового пространства плода!

Во время беременности женщина проходит обследование и сдает множество различных анализов, тестов, которые позволяют наблюдать как состояние матери, так и развитие ребенка.

При возникновении каких-либо отклонений своевременная диагностика позволяет назначить лечение или же прервать беременность на сроке, когда угроза для жизни матери будет минимальной. Процедуру скрининга и измерения проходит каждая беременная женщина, вставшая на учет в женской консультации.

Пока плод еще маленький, он имеет особенности развития, такие, как скопление жидкости в области шеи. По мере развития, начиная со 2 триместра, эта особенность исчезает. Это пространство между оболочками (непосредственно кожа и мягкие ткани шейного отдела позвоночника) и называется толщиной воротникового пространства. Этот показатель учитывается при скрининге первого триместра, который проводится на 11-12 неделе беременности.

Толщина воротникового пространства является важным показателем многих патологий плода, связанных с внутриутробным развитием и хромосомными аномалиями. Проводить подобное исследование целесообразно только с 10 по 14 неделю. До 10-ой недели плод еще слишком маленький и рассмотреть все тонкости с помощью ультразвукового обследования трудно.

Начиная с 14 недели, лишняя жидкость в тканях плода начинает рассасываться, поэтому определить аномалию становится труднее.

Помимо ТВП в скрининг первого триместра входят:

  1. Биохимический скрининг. У женщины берут кровь для определения уровня белка и гормона . Если этот показатель слишком низкий, есть вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Если слишком высокий, существует риск рождения ребенка с .
  2. Оценка расположения и размеров плода. Размеры оцениваются по многим показателям, одним из которых является ТВП. Если размер плода меньше положенного, говорят о задержке развития или замершей беременности.
  3. Определение неразвивающейся беременности. Очень важно вовремя заметить замершую беременность, чтобы своевременно удалить плод из матки. Если он будет длительное время находиться в теле женщины, могут начаться осложнения и воспалительные процессы. Как правило, это определяют с помощью поиска сердцебиения и оценки размеров всего тела плода соответственно сроку.
  4. Оценка сердечно-сосудистой системы плода. На этом сроке определяется сердцебиение плода, а также можно увидеть работу его сердца и сосудов, что позволяет вовремя выявить врожденные пороки сердца.

Стоит помнить, что большинство тестов говорят о риске той или иной аномалии, но далеко не всегда их результат следует воспринимать как приговор.

Диагностика и норма

В норме ТВП составляет менее 3-х мм

Диагностика проводится с помощью . Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

  • проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
  • Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
  • При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Хромосомные причины повышения ТВП

При увеличенной ТВП женщина включается в группу риска. Чем сильнее превышена норма, тем больше вероятность развития хромосомной аномалии у ребенка. Стоит помнить, что речь идет именно о вероятности, то есть гарантия, что ребенок имеет патологию, дается далеко не всегда.

Скрининг проводится только после информирования женщины. Она может добровольно отказаться от обследования.

Если говорить о хромосомных причинах увеличенной толщины воротникового пространства, то вероятны как трисомия (лишняя хромосома), так и моносомия (отсутствие одной хромосомы).

Среди хромосомных аномалий, которые можно определить с помощью скрининга, встречаются:

  1. Синдром Дауна. Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, сопровождающихся в появлении лишней хромосомы. Причины возникновения этой патологии определить трудно, в группу риска входят женщины после 35 лет, возрастные первородящие. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты внешности: круглое плоское лицо, раскосый разрез глаз, маленькие уши, короткие пальцы. Также для этих детей характерна умственная отсталость и мышечная слабость.
  2. Синдром Патау. При этом заболевании копируется 13-ая хромосома. Выживаемость детей при синдроме Патау довольно низкая. Велика вероятность внутриутробной смерти. После рождения более 90% детей с этой патологией умирают еще до года. Характерными симптомами являются множественные пороки развития, пороки сердца, гидроцефалия или микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть».
  3. Синдром Тернера. При этом заболевании отсутствует одна Х-хромосома. Риск возникновения этой патологии никак не связан с возрастом матери. У детей с синдромом Тернера наблюдается выраженный половой инфантилизм, короткая шея, деформация суставов, нередко встречаются пороки сердца. Интеллект обычно сохранен, но встречается и олигофрения.

При синдроме Дауна у ребенка женщине предоставляется выбор: прервать беременность или же сохранить. Если хромосомная аномалия несовместима с жизнью, рекомендуется сделать аборт.

Другие причины отклонения от нормы

Не всегда толщина воротникового пространства связана с хромосомной аномалией. Говорить о патологии можно только на основе результатов УЗИ и биохимического скрининга в общем. В некоторых случаях причинами отклонения ТВП от нормы могут быть иные патологии развития плода, а также состояние организма самой матери.

Наиболее частыми причинами повышения ТВП являются:

  • Пороки сердца. Серьезные пороки сердца можно определить еще во время первого скрининга. Если они несовместимы с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность, но в некоторых случаях возможно лечение. Если же мать отказываться от аборта, но порок серьезный, вероятнее всего, патология приведет к внутриутробной гибели.
  • Аномалии соединительной и костной ткани. Различные отклонения формирования соединительной и костной ткани, приводящие к деформации скелета, можно определить на начальных этапах беременности.
  • . Если ЦМВ попадает в организм беременной женщины, вероятность заражения плода очень велика. Если заражение произошло во время беременности, вирус начинает влиять на развитие плода, вызывая различные отклонения, провоцируя мертворождение, внутриутробную гибель, выкидыши. После рождения у ребенка может развиться пневмония, глухота, а также нередко наблюдаются пороки сердца.
  • . Это заболевание передается через контакт с домашними животными и опасно оно только при заражении во время беременности. Если женщина заразилась в первом триместре, вероятность возникновения пороков развития, несовместимых с жизнью, составляет около 20%.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

После выявления патологии назначается дальнейшее обследование: забор околоплодных вод для исследования, взятие клеток плаценты, ворсинок эмбриона. Эти процедуры дают более достоверную информацию относительно имеющихся отклонений.

Выбор относительно прерывания беременности всегда остается за родителями. Врачи могут рекомендовать, но не могут принуждать беременную к процедуре аборта.

Челябинская государственная медицинская академия

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) . Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства . Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности . Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 - 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11-14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа - 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения - 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. . Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ 2 , а при ожидаемых частотах менее 10 - применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 - 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11-12 недель, 1,4±0,4 мм в 12-13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11-14 недель беременности в группах сравнения.

Примечание: * - значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11-12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Из 175 плодов, у которых в сроке 11-14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным - 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Примечание: NS - р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР . Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность - 100%, специфичность - 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата - 9,65, р<0,001).

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Примечания: * - + LR - положительное отношение правдоподобия; - LR - отрицательное отношение правдоподобия; AUC - площадь под ROC-кривой

Список использованных источников:

1. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности/ Н.А. Алтынник, М.В. Медведев// Ультразвуковая диагностика. Акуш. Гин. Педиат. - 2001. - Т. 9, №1. - С. 38-40.

2. Диагностическая ценность расширенного воротникового пространства в сочетании с допплеровским исследованием плодово-плацентарного кровотока в I триместре беременности при врожденной и наследственной патологии/ С.Г. Ионова, И.П. Цымбалова, А.В. Сидорова// Пренатальная диагностика. - 2004. - Т. 3, №3. - С. 233.

3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - М., 2007. - 22 с.

4. Медведев М.В. Основы ультразвукового исследования в акушерстве. - М.: Реал Тайм, 2006. - 96 с.

5. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности/ М.В. Медведев, Н.А. Алтынник. - М.: Реал Тайм, 2008. - 88 с.

6. Новый подход к расчету риска при проведении скринингового ультразвукового исследования в первом триместре беременности/ Е.С. Некрасова, А.Л. Коротеев, Т.В. Кузнецова, В.С. Баранов// Пренатальная диагностика. - 2005. - Т. 4, №1. - С. 22-28.

7. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening/ K.H. Nicolaides, K. Spencer, K. Avgidou et al.// Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2005. - Vol. 25. - P. 221-226.

Почти всю беременность меня грыз червяк сомнения, что у меня может родиться ребенок с синдромом Дауна, как предрекал первый узи-скрининг из-за расширенного ТВП. Я настолько боялась этого, что даже вслух произносила неполное название - синдром Дауна, а просто сокращение - СД.

Я пообещала себе, что обязательно зарегистрируюсь на сайте и напишу о своей беременности, если все будет благополучно, а именно - у меня родится здоровый ребенок, чтобы и остальные понимали, что увеличенная толщина воротникового пространства - это необязательно диагноз, а возможный риск, в чем меня пытался убедить мой муж. Он твердил, что уверен, что с ребенком все в порядке. Но я, конечно, ужасно переживала и часто плакала.

Итак, первый скрининг. ТВП - 3,1 мм, узист ничего не объяснив, сказала срочно отправляться в консультацию и взять направление в ЦПСиР на повторное узи, к Шеховцову. Я уже поняла, что что-то не так. В этот же день взяла направление и на следующий поехала в ЦПСиР. Узист Шеховцов выполнял обследование, непрерывно болтая с коллегами, коих было 4 человека в кабинете. Намерил 3,3, но сказал коллеге «носик хороший». Направил тут же к генетику. Генетик Киевская сразу, без предисловий, предложила биопсию ворсин хориона, пока есть время. Я спросила, что это и какой риск для плода. Она ответила, что примерно 1,5 % риск выкидыша, «но это же всего 1,5 %, а не 27% риск рождения больного ребенка!». Я спросила, разве это точно и можно ли судить только по УЗИ, ведь биохимия будет готова на следующей неделе. Она ответила, что анализ крови значения не имеет, достовернее узи. Я со слезами написала отказ от инвазивной диагностики.

Решила сделать экспертное узи. Поехали в «Артмед» к Горбенко. Приятная женщина, постаралась успокоить. Но ТВП тоже выше нормы - 3,2, носик - 1,6 (а по статистической норме должен быть минимум 2), бедренную кость тоже намерила немного ниже нормы, однако сказала, что это не факт, что с ребенком что-то не так, возможно, он просто по конституции в меня, тем более сказала нам пол, что это девочка, и т.к. я азиатка маленького роста, соответственно, нос небольшой и у дочки от меня, и ножки недлинные (муж у меня русский, к слову). Сказала, что можно еще в недель 19-20 съездить в Бакулева, сделать ЭХО КГ сердца плода, чтобы исключить пороки сердца, которые сопутствуют, как правило, синдрому Дауна, чтобы уж иметь больше уверенности, что ребенок в норме.

В консультации моя гинеколог сказала, что биохимия хорошая и что если бы был даун, показатели были иные, так что не переживать и правильно, что написала отказ от биопсии. Но я все равно переживала.

На втором узи-скрининге в 19 недель примерно обнаружили ДМЖП 1,6 мм, и сказали «носик маленький», хотя замерить его не удалось, ребенок лежал неудобно. Снова сказали ехать в ЦПСиР, но помня первый опыт, я решила сразу ехать в Бакулевский. Записалась к Беспаловой, она заведующая отделением. ДМЖП подтвердила и даже целых два по 2 мм каждый, но сказала, что это может закрыться на более поздних сроках, приехать еще в 28-30 недель.

Я уже начала задумываться, что все признаки опять подтверждаются… К ТВП, маленькому носу, бедренной кости добавилось еще и проблема с сердцем. Везде в интернете натыкалась на картинки детей с СД, даже в инстаграмм несколько раз. По телевизору все чаще мелькали новости и тв передачи про «солнечных детей», я была вся как на иголках, сразу переключала, видела дурные сны.. Выбирала между Мальмберг и Мазырко. Решила не переплачивать за узи в 2 раза больше и поехала к Мазырко. Срок был 25 недель, заодно сделали 3d узи. Она сказала, что у нас чудесный, хороший ребенок и на моем месте она бы даже не сомневалась. Мазырко, кстати, очень приятная, очень ласково говорит во время узи, все показывает-рассказывает. Меня ее слова немного успокоили, но сомнения остались. Я даже задумывалась о неинвазивной диагностике, так называемом тесте «Панорама», когда из крови матери вычленяется ДНК ребенка и на основании этого делается анализ. Однако муж отговорил и в женской консультации гинеколог сказала уже успокоиться и лучше эти 35000 руб. потратить на ребеночка.

В 29 недель поехала в Бакулева, один ДМЖП остался, но уменьшился до 1,6 мм, второй закрылся. Сказали приехать в 33-34 недели.

В 31 неделю поехала снова к Мазырко (плановое узи по сроку решила не делать в бесплатном узи-кабинете, т.к. там ничего не показывают, не рассказывают). Она снова сказала, что «ребенок хороший», цитирую «Я, конечно, не Господь Бог, и могу ошибаться, но я видела много и явных, и скрытых даунов, у вашего ребенка все в порядке».

Ровно в 34 недели поехала в Бакулева, ДМЖП не обнаружили. НО до самого момента рождения дочки, я немного сомневалась. И в момент когда ребенка достали (мне делали кесарево), я спросила «посмотрите, все ли в норме с ребенком, на первом скрининге мне сказали, что есть риск рождения дауна...». Женщина-анестезиолог спросила у акушерки и неонатолога и они сказали, что все с ребенком в порядке!.. В общем, итог - моя доченька здорова и все мои страшные опасения не подтвердились. Получилось сумбурно и, может, много лишнего, и даже не так подробно, как я планировала написать, но самое главное - дорогие девочки, чтобы вы не отчаивались и если показатель ТВП у вашего ребеночка не соответствует нормам, это еще далеко не 100%, что с вашим малышом что-то не так. Конечно, бывают, и другие случаи, но я хотела рассказать вам о своем.

Спасибо за внимание.