☰

Кошачий крик болезнь 47 хромосом. Методы пренатальной диагностики

)

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. возраста родителей не установлена. обусловлен изменениями короткого плеча 5-й пары (рис. 1 ), возникающими чаще вследствие участка хромосомы, реже - структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.

Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г ) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии - маленьким вялым надгортанником, который может опускаться голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.

В раннем детском возрасте характерны лунообразное , косой глаз с опущенными наружными углами, (складка у внутреннего угла глаза), (широко расставленные глаза), несколько уплощенный , низко расположенные ушные раковины (рис. 2 ), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм ) круглые фиброзные узелки. Мозговой относительно малых размеров (), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается верхней или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие , астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия . Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная , характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный и гимнастика.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

II Леже́на синдро́м (J. Lejeune, р. 1926 г., франц. педиатр и генетик)

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Генетические мутации – это, пожалуй, самый тяжелый вид болезней, которые может получить человек. Дело в том, что современная медицина еще не нашла способов исцелять такие недуги, поэтому родителям больных детей приходится смеряться с состоянием своего чада и обеспечивать ему максимально комфортный уровень жизни. Именно поэтому генетики советуют сдавать тест на возможные мутации перед зачатием ребенка. Однако такая услуга не бесплатна, а потому к ней прибегают немногие. Поэтому периодически рождаются дети, с различными генетическими отклонениями с большинством из которых можно жить. Сегодня мы расскажем вам о синдроме плача кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика

Синдром крика кошачьего – это страшная генетическая болезнь, которая появляется при отсутствии у пятой хромосомы короткого плеча. Такое отклонение встречается крайне редко. Однако иногда он дает о себе знать.

По статистике на 55 тысяч новорожденных детей, только один болен синдромом кошачьего крика. При этом мальчиков и девочек с такой мутацией примерно одинаковое количество.

Синдром Лежена – это страшное заболевание. Несмотря на свое название, оно калечит жизни детей. Люди бальные синдромом кошечки имеют массу патологий связанных с умственным развитием, а также с внутренними органами.

Большинство детей с воплем кота доживают лишь до 5 лет. Всего пять процентов могут прожить до 18 лет. Однако зафиксировано несколько случаев, когда больные Леженом умерли в 60 лет. Это связанно с заболеваниями внутренних органов, сопровождающих такую мутацию. Главной чертой больных кошачьем криком является характерный мяукающий плач. Давайте посмотрим, что вызывает подобные звуки.

Почему у детей больных Леженом появляется крик кошки:

  • Надгортанник уменьшен;
  • Дыхательные пути сужены;
  • Хрящевая ткань размягчена.
  • Выстелающая слизистая гортани в складках.


Лечение такого заболевания, как плач кошки заключается в поддержании работы и компенсации работы внутренних органов. Также для больного ребенка очень важно сопровождение дефектологов, логопедов и психологов. При успешном лечении срок жизни малыша существенно увеличится.

Виды синдрома Лежена

Синдром Лежена имеет несколько степеней. Именно от стадии мутации зависит уровень жизни и способ лечения ребенка.

Болезнь визг кота получила свое название за характерный мяукающий плач ребенка, который не отличить от мяуканья голодного котенка.

Тип болезни Лежена может определить только врач. Он зависит от степени недоразвитости хромосомы. Давайте посмотрим, какие виды синдрома кошачьего крика существуют.

Виды мутаций, которые приводят к синдрому крика кошки:

  1. Изменение хромосомы в кольцо происходит тогда, когда оба участка хромосомы сцепляются между собой. Если при этом важные гены не теряются, то болезнь может не развиться.
  2. Мозаичный тип болезни считается наиболее легким. В этом случае потеря плеча произошла в процессе развития плода, когда при делении одна из клеток осталась без плеча. В этом случае большая часть клеток будет здоровой. Этот тип заболевания обычно протекает без дефектов внутренних органов, однако в большинстве случаев отставание в психо-эмоциональном и умственном развитии все же присутствует.
  3. При укорочении пятого плеча теряется лишь малая часть генетической информации. В этом случае отклонения в развитии внутренних органов, конечно, будут, однако не в таком большом количестве, как при полной потере плеча.
  4. Полное отсутствие пятого плеча, к сожалению, встречаются чаще всего. При этом теряется 25% генетической информации и важные участки молекул. Это приводит к массе серьезных пороков внутренних органов. Именно этот вид синдрома крика кота считается самым тяжелым.

Все виды заболевания отрицательно влияют на уровень жизни ребенка. Однако в легких случаях больной может дожить до преклонных лет без серьезных пороков внутренних органов.

Кошачий крик и другие симптомы данного заболевания

Симптомы генетической мутации «Кошачий крик» заметны с первого дня жизни. Поэтому о болезни ребенка мама сможет узнать уже в роддоме. Однако диагностировать степень тяжести недуга и обозначить существующие прогнозы сможет только врач после полноценного обследования.

Некоторые врачи утверждают, что похожий на мяуканье плач может быть спровоцирован и другими отклонениями, не связанными с генетической мутацией.

Первые симптомы заболевания несложно заметить. Они ярковыраженны и их можно увидеть невооруженным глазом.

Симптомы синдром крика кота:

  • Необычный плач ребенка. Малыш с таким синдромом будет плакать так, как будто мяукает котенок.
  • Еще один симптом – изменение внешнего вида головы. Также изменения потерпит весь кариотип.
  • Вес тела таких детей всегда ниже нормы. Это связанно с дефектами органов и опорно-двигательного аппарата.
  • Больные таким недугом всегда косолапят. Это связано с нарушением строения костей.


Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.

Внешние признаки синдрома крика кошки

Синдром крика кошки легко отличается и по внешним признакам. Поэтому ребенка больного таким синдромом легко определить, увидев его в первый раз.

Вы можете услышать диагноз «Делеция плеча у пятой хромосомы». Это определение и означает синдром крика кота.

Чтобы определить наличие у ребенка такого синдрома не нужно иметь медицинского образования. Достаточно на него просто взглянуть и все станет понятно.

Внешние признаки синдрома крика кошки:

  1. Голова 85% детей с таким синдромом вытянута и уменьшена в размерах. Это выявляется при помощи измерения размеров черепа.
  2. Также в большинстве случаев наблюдается лунообразность лица. Этот признак связан с уменьшением черепной коробки.
  3. Шея у таких детей укорочена. К тому же она менее подвижна, чем у здоровых людей.
  4. С развитием черепных костей связанна и форма глаз. Глаза у таких детей похожи на кошачьи. Также может присутствовать косоглазие, и большое расстояние между ними.
  5. Уши тоже имеют характерное строение. Они уменьшены в размерах, а слуховой проход очень сужен.
  6. Нижняя челюсть у таких детей часто уменьшена. Из-за этого наблюдается вытягивание лица в сторону челюсти. Это часто делает невозможным грудное вскармливание.
  7. Пальцы у людей с синдромом кошачьего вопля могут срастаться. Если они соединены между собой лишь кожей – это исправляется ее рассечением, когда срастается костная ткань исправление дефекта усложняется.
  8. Может наблюдаться косолапость.
  9. Детки с синдромом крика кота всегда страдают от слабого умственного развития. При регулярных занятиях они могут овладеть средним словарным запасом, однако их развитие редко превышает уровень дошкольного возраста.
  10. Стоит отметить и то, что у таких детей часто меняется настроение. Это обоснованно сбоями в психо-эмоциональном развитии.

Все эти факторы свидетельствуют о синдроме мяукающего крика. Правда они могут сопровождать и другие генетические отклонения.

Почему возникает болезнь кошачий крик

Точно объяснить причины такого заболевания невозможно. Однако доказано, что на появление такого синдрома влияет целый ряд факторов.

Причины возникновения кошачьего крика:

  1. Часто синдром появляется в результате наследования. Например, если кто-то из родственников болен таким недугом, то высока вероятность, что и у ребенка будет болезнь кошачьего крика.
  2. Вирусы, присутствующие во время беременности могут повлиять на деление клеток и вызвать отсутствие спинки хромосомы. Особенно опасен вирус герпеса.
  3. Еще одна причина синдрома крика кошки – это прием медикаментов матерью во время беременности. Некоторые препараты могут оказать негативное влияние на процесс деления хромосом и развитие плода.
  4. Курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью во время и незадолго до беременности могут стать причиной развития заболевание кошачьего крика.
  5. Также изменить структуру молекул ДНК у родителей может воздействие радиации или проживание в неблагоприятных экологических условиях.


Картинки причин возникновения мутации, приводящей к недугу кошачьего крика, достаточно понятны. Однако обычно целая формула факторов приводит к такому несчастью. Не стоит забывать и о риске случайной мутации, который увеличивается у женщин после 40 лет.

Профилактика синдрома кошки

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

  • Обследование у генетика;
  • Сбор кариотипа;
  • Сбор анамнеза педиатром;
  • Анализы крови;
  • Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.

Синдром кошачьего крика

В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась особым строением их голосовых связок. Позже, в процессе взросления ребенка, этот характерный признак обычно исчезает, и неопытные матери, воспитывая своею первенца, не всегда обращают внимание на этот тревожный симптом. Им обычно просто не с чем сравнивать характер плача своего ребенка. Вот как описывает такую ситуацию американский врач Обри Милунски.

«Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчик принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал к себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, - это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Из книги Сон - тайны и парадоксы автора Вейн Александр Моисеевич

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Из книги До и после динозавров автора Журавлёв Андрей Юрьевич

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Из книги Генетика этики и эстетики автора

13.4. Синдром убийства королей и президентов Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

Из книги Предпосылки гениальности автора Эфроимсон Владимир Павлович

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, - результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

Из книги Зачем нужны мужчины автора Малахова Лилия Петровна

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Из книги Сокровища животного мира автора Сандерсон Айвен Т

Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих

Из книги Естественные технологии биологических систем автора Уголев Александр Михайлович

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но

Из книги автора

7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Из книги автора

Синдром Шершевского - Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos - один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Из книги автора

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом - XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Из книги автора

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros - мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Из книги автора

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун - английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей - наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Из книги автора

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

  • Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
  • Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
  • Курение;
  • Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
  • Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
  • Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

  • Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

  • Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
  • Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
  • Наблюдается обильное выделение слюны;
  • Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
  • Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
  • Переносица плоская, а нос широкий;
  • Низко опущенные уши;
  • Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
  • Небольшая нижняя челюсть;
  • Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
  • Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
  • Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
  • Частые запоры;
  • Пониженный мышечный тонус организма больного;
  • Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

  • Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
  • Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
  • Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

  • Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

  • Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
  • Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

Синдром кошачьего крика (СКК) - генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями . Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

  • Полное отсутствие короткого плеча - самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
  • Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
  • Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
  • Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

  1. возраст матери,
  2. вредные привычки,
  3. наркотики,
  4. влияние медикаментов,
  5. инфекционные заболевания беременных - цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
  6. ионизирующее излучение,
  7. неблагоприятные условия среды,
  8. воздействие химикатов и иных токсинов,
  9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

Клиника синдрома кошачьего крика:

  • Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса - основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
  • У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
  • У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
  • Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
  • Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
  • Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
  • Синдактилия - неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
  • Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
  • Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
  • Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца - основная причина летального исхода при СКК.
  • Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
  • Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
  • Врожденные дефекты пищеварительного тракта - сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
  • К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму - лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:


Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена - редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой . Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

  • Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
  • Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
  • Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов - пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика