Генетические пороки развития плода. Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?

Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.

Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:

Врожденные пороки сердца;
Дефекты нервной трубки;
Синдром Дауна.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
Кровное родство между родителями;
Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

Термином "врожденные аномалии" или "врожденные пороки" обозначают любую врожденную функциональную или структурную патологию, которая выявляется у плода и новорожденного. Пороки развития могут проявляться в более поздние периоды. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакторные врожденные аномалии развития плода.

К наследственным относятся врожденные пороки развития, возникающие вследствие генных мутаций, которые выражаются в виде эмбрионального дизморфогенеза, или хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни). Происходят стойкие изменения наследственных структур в половых клетках (мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей) и реже - в зиготе. В зависимости от времени воздействия тератогенного фактора врожденные пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

Под мультифакторными подразумевают пороки развития, возникающие в результате комбинированного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Генетически обусловленные формы (генные и хромосомные) составляют около 25-30%, экзогенные (тератогенные) - 2-5%, мультифакторные -

30-40%, формы неясной этиологии - 25-50% случаев врожденных аномалий развития.

Наследственные аномалии развития плодаделят на хромосомные (наиболее часто встречающиеся), моногенные и полигенные.

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные (изменения числа или структуры хромосом) или геномные (полиплоидии) мутации. Каждому заболеванию присущи типичные кариотип и фенотип.

Практически все хромосомные аномалии (кроме сбалансированных) ведут к врожденным порокам развития. Тяжелые формы (полиплоидии, полные трисомии по аутосомам), как правило, становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности в I триместре.

Синдром Дауна (трисомия 21) - наиболее изученная хромосомная патология, встречается с частотой 1:600 живорожденных. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. 94-95% случаев составляет простая полная трисомия 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (рис. 32.8). Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47+21/46), 4% больных - транслокационную форму трисомии.

Рис. 32.8. Полная трисомия 21

Дети с синдромом Дауна имеют специфический фенотип монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоскую спинку носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалию, деформированные и низко расположенные ушные раковины, избыток кожи на шее (рис. 32.9). Часто встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, клинодактилия, четырехпальцевая (обезьянья) складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце. Отмечается задержка физического и умственного развития.

Рис. 32.9. Фенотип новорожденного с синдромом Дауна

Частота синдрома Патау (трисомия 13) составляет 1:7000 живорожденных. У 80-85% больных встречается простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (чаще у матери), остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13, G/13.

Синдром Патау включает в себя нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Типичные признаки синдрома Патау - расщелина губы или неба, микрофтальмия, полидактилия, врожденные пороки сердца (рис. 32.10). В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Рис. 32.10. Фенотип новорожденного с синдромом Патау

Синдром Эдвардса (трисомия 18) почти всегда обусловлен простой трисомной формой. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 живорожденных. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют выраженную гипотрофию и множественные пороки развития лицевого черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, умирают в раннем возрасте.

Синдром Тернера (моносомия 45Х0) - единственная форма моносомий у живорожденных. Синдром Тернера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у плодов женского пола. Частота составляет 2,5-5,5; 10 000 живорожденных женского пола. Наряду с истинной моносомией встречаются другие хромосомные аномалии по половым хромосомам (делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма).

Клинически синдром Тернера проявляется гипогонадизмом, врожденными пороками развития, низким ростом. Отмечаются отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, у 25% больных встречаются пороки сердца и почек. Внешний вид больных достаточно характерен, хотя и не всегда. У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий (рис. 32.11). В дальнейшем проявляются отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз, птоз, в 90% наблюдений - бесплодие. Часто бывает задержка психического и интеллектуального развития.

Рис. 32.11. Лимфатический отек стопы у новорожденного с синдромом Тернера

Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с

Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.

К этой группе заболеваний относятся:

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система;

Миотоническая дистрофия с миотонией, мышечной слабостью, катарактой, сердечной аритмией, нарушенной толерантностью к глюкозе, умственной отсталостью;

Синдром Марфана - наследственная болезнь соединительной ткани. Наиболее специфическими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки;

Синдром Элерса-Данло - врожденная гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловленным мутациями в разных коллагеновых генах;

Фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит "мышиный" запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия;

Муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта;

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) относится к группе наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов. Наиболее распространенная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников - дефицит 21-гидроксилазы, ген локализован в коротком плече хромосомы 6;

Миопатия Дюшенна, вызванная мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина (ген расположен в локусе Xq21). Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дистрофией и некрозом отдельных мышечных волокон;

Гемофилия А - заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген расположен в локусе Xq28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличении времени свертывания.

Полигенные болезни обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно.

К полигенным болезным относятся врожденные пороки развития, не обусловленные хромосомной патологией. С клинической точки зрения различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) врожденные пороки развития .

Наиболее часто встречаются пороки развития ЦНС.

Анэнцефалия - отсутствие полушарий мозга и свода черепа (рис. 32.12). Данная патология встречается с частотой 1:1000 новорожденных. Акрания (отсутствие свода черепа при наличии мозговой ткани) встречается гораздо реже.

Рис. 32.12. Анэнцефалия. А - эхограмма, беременность 13 недель; Б - фенотип новорожденного

Анэнцефалия часто сочетается с расщелиной губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы. Анэнцефалия и акрания относятся к летальным порокам развития, поэтому женщине рекомендуется прерывание беременности.

Цефалоцеле развивается в результате незакрытия нервной трубки, возникает на стадии 4 нед внутриутробной жизни и представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей черепа. Когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Частота порока составляет 1:2000 живорожденных.

Цефалоцеле нередко связано с патологией хромосом (трисомия 13, 18, несбалансированные транслокации), входит в состав многих генетических синдромов.

Спинномозговая грыжа (spina bifida ) - аномалия позвоночного столба в результате нарушения закрытия нервной трубки. Порок развития, при котором через дефект позвоночника выходят только оболочки спинного мозга, называют менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, то образование называется менингомиелоцеле. Поясничный и крестцовый отделы позвоночника - наиболее частая локализация дефектов. Различают spina bifida cystica (с образованием грыжевого мешка) (рис. 32.13) и spina bifida occulta, которая не сопровождается грыжевым выпячиванием. Частота варьирует в зависимости от географического региона и составляет от 0,5:1000 до 4:1000 новорожденных.

Рис. 32.13. Спинно-мозговая грыжа.А - эхограмма, беременность 17 недель; Б - новорожденный с кистозной формой спинномозговой грыжи

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия, цефалоцеле, spina bifida ) - мультифакторные аномалии, которые могут формироваться на 4-6-й неделе эмбрионального развития в результате гипертермии у матери, диабета, при воздействии на плод в ранние сроки ряда тератогенных агентов (вальпроиевая кислота, аминоптерин, метотрексат), при хромосомных аномалиях (трисомии 13, 18, триплоидия, тетраплоидии, делеции, несбалансированные транслокации), а также сочетается более чем с 40 синдромами множественных пороков развития.

При выявлении дефектов нервной трубки до достижения плодом жизнеспособности пациентке следует предложить прерывание беременности.

Для профилактики дефектов нервной трубки рекомендуют принимать фолиевую кислоту по 4 мг/сут за 3 мес до наступления беременности с последующим приемом до 6-7 нед.

Гидроцефалия - увеличение желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся увеличением головы. Изолированное увеличение желудочков без увеличения головы обозначают термином "вентрикуломегалия". Частота гидроцефалии 0,1:1000-2,5:1000 новорожденных.

Гидроцефалия и вентрикуломегалия, как правило, развиваются во II-III триместрах беременности в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости, что приводит к повышению внутричерепного давления. Реже причиной гидроцефалии бывают повышенная продукция спинномозговой жидкости (папилломы сосудистых сплетений).

Гидроцефалия сопровождает многие хромосомные, моногенные заболевания, синдром множественных пороков развития, скелетных дисплазий.

При диагностике данного порока развития до жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При отсутствии у плода хромосомной патологии и выраженных сочетанных аномалий возможно пролонгирование беременности с ультразвуковым наблюдением за нарастанием гидроцефалии.

Аномалии лицевых структур. Расщелина лица формируется между 4-й и 10-й неделей гестации при неполном слиянии фронтоназальных структур с парными максиллярными и мандибулярными бугорками. Выделяют изолированную расщелину губы или в сочетании с расщелиной неба (наиболее частая аномалия лицевых структур) (рис. 32.14), а также изолированную расщелину неба (редкая аномалия). Расщелина может располагаться посередине, быть одноили двусторонней. Частота составляет 1:800 живорожденных.

Рис. 32.14. Новорожденный с расщелиной губы и неба

Расщелины лица нередко сочетаются с другими аномалиями развития. Возникновение расщелин лица связывают с экзогенными факторами (алкоголь, фенитоин, триметадион, метотрексат), а также с инсулинзависимым сахарным диабетом у матери.

Диагностика расщелин лица возможна при УЗИ с конца I триместра беременности. Трехмерное изображение помогает уточнить диагноз. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное исследование (анатомия лица, мозга, сердца, скелета).

Прием фолиевой кислоты за несколько месяцев до наступления беременности снижает риск возникновения расщелин лица.

Аномалии органов грудной клетки. Врожденная диафрагмальная грыжа возникает в результате замедления закрытия плевроперитонеального канала. Дефект диафрагмы приводит к перемещению органов брюшной полости (желудок, кишечник, печень, селезенка) в грудную полость со смещением средостения и сдавлением легких (легочная гипоплазия).

Диафрагмальная грыжа нередко сочетается с пороками сердца, а также с хромосомными (трисомия 13, 18) и генными аномалиями.

Ультразвуковая диагностика возможна с конца I триместра беременности. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование плода.

При нормальном кариотипе плода, отсутствии сочетанных аномалий беременность пролонгируют. Возможна внутриутробная хирургическая коррекция этого порока (не позднее II триместра).

Течение неонатального периода у детей с врожденной диафрагмальной грыжей зависит от выраженности гипоплазии легких и вторичной легочной гипертензии.

Врожденный кистозно-аденоматозный порок развития легких - гамартома легких, которая представляет собой кистозное, солидное или смешанное образование в грудной клетке плода, иногда сопровождающееся водянкой плода; нередко сочетается с пороками сердца, кистозными изменениями почек, расщелиной верхнего неба и вентрикуломегалией.

Если порок представлен большим кистами, возможно внутриутробное инвазивное вмешательство - торакоамниотическое шунтирование для предупреждения гипоплазии легких. Нередко требуется хирургическая коррекция в неонатальном периоде.

Легочная секвестрация представляет собой часть легкого, которая развивается вне связи с воздухоносными путями и относится к редким порокам развития. Секвестрированная часть легкого обычно имеет собственное кровоснабжение от сосуда, отходящего непосредственно от аорты. Наиболее часто легочная секвестрация сочетается с неиммунной водянкой.

При УЗИ легочная секвестрация визуализируется как солидное образование вблизи диафрагмы. Цветовое допплеровское картирование способствует идентификации кровоснабжения секвестрированного легкого.

Оперативное лечение ребенка после рождения заключается в сегментэктомии или лобэктомии пораженного легкого.

Пороки сердца. Частота врожденных пороков сердца у новорожденных составляет 0,5-1%. К врожденным порокам сердца, диагностика которых в большинстве наблюдений возможна уже во внутриутробном периоде, относятся единственный желудочек, эктопия сердца, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, гипопластический синдром левых отделов сердца, предсердно-желудочковый канал, аномалия Эбштейна, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, артериальный ствол, стеноз и коарктация аорты, стеноз и атрезия легочной артерии, опухоли сердца. Врожденные пороки сердца нередко сочетаются с другими пороками, а также с хромосомными (трисомии) и моногенными заболеваниями.

Риск врожденных пороков сердца у плода повышен при декомпенсированном сахарном диабете, системной красной волчанке, фенилкетонурии, врожденных пороках сердца у матери. 2% всех врожденных пороков сердца связано с вирусом краснухи, алкоголем, триметадионом.

Наиболее информативным методом антенатальной диагностики врожденных пороков сердца плода является эхокардиографическое исследование, начиная со II триместра беременности. При выявлении врожденного порока сердца проводят кариотипирование плода. При сочетанных пороках и генетических аномалиях показано прерывание беременности в любом сроке. При нормальном кариотипе плода тактика ведения беременной определяется возможностью хирургической коррекции порока сердца у ребенка. Курабельность порока определяет детский кардиохирург до и после рождения ребенка.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта. К врожденным порокам желудочно-кишечного тракта относятся атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия и стеноз тонкой и толстой кишки, атрезия ануса, мекониевый перитонит.

Атрезия двенадцатиперстной кишки является наиболее частым врожденным обструктивным поражением тонкой кишки, частота данной аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. У 30-40% плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки диагностируются трисомия 21 и сочетанные аномалии (врожденные пороки сердца и мочевой системы, другие аномалии желудочно-кишечного тракта, дефекты позвоночника).

Диагностика порока возможна во II и III триместрах беременности. Основные ультразвуковые признаки атрезии двенадцатиперстной кишки: многоводие и классический признак "double bubble " в брюшной полости плода (рис. 32.15). Изображение "двойного пузыря" обусловлено расширением желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки.

Рис. 32.15. Атрезия двенадцатипер-стной кишки ("double bubble") у плода, беременность 25 недель, эхограмма

При подозрении на атрезию двенадцатиперстной кишки показаны кариотипирование плода и тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода, включая эхокардиографическое исследование. При нормальном кариотипе и изолированной аномалии возможно пролонгирование беременности с последующей хирургической коррекцией порока развития у новорожденного.

Пороки развития передней брюшной стенки. Гастрошизис - параумбиликальный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией органов брюшной полости (чаще кишечника). Как правило, дефект располагается справа от пупка, грыжевые органы свободно "плавают" в амниотической жидкости. Частота составляет 1:10 000 живорожденных.

В 10-30% наблюдений гастрошизис сочетается с атрезией и стенозом кишечника, врожденными пороками сердца и мочевой системы, гидроцефалией, мало- и многоводием.

Ультразвуковая диагностика гастрошизиса не представляет трудности, диагноз, как правило, устанавливают во II триместре беременности (рис. 32.16). Частота хромосомных аномалий при изолированном гастрошизисе не превышает общепопуляционную, поэтому кариотипирование плода можно не проводить.

Рис. 32.16. Гастрошизис у плода, беременность 25 недель (А - эхограмма, Б - фенотип новорожденного)

Во избежание развития ишемических изменений и инфицирования кишечника ребенка переводят в хирургический стационар в ближайшие часы после рождения. Обычно операция проводится в первые 24 ч после рождения. Общий прогноз для новорожденного с изолированным гастрошизисом благоприятный - после хирургической коррекции выживает более 90% детей.

Омфалоцеле - пупочная грыжа - является результатом невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. Размеры грыжевого образования определяются содержимым грыжевого мешка, в который могут входить любые органы брюшной полости. В отличие от гастрошизиса, омфалоцеле покрыто амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота порока составляет 1:3000-1:6000 живорожденных.

Омфалоцеле наиболее часто сочетается с врожденными пороками сердца, с пороками ЦНС, мочеполовой системы, диафрагмальной грыжей, скелетными дисплазиями, единственной артерией пуповины, хромосомными дефектами (трисомии 13, 18).

В большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется при УЗИ во II триместре беременности. При обнаружении омфалоцеле показано кариотипирование плода, поскольку при данном пороке развития высока частота хромосомных аберраций.

После рождения ребенок нуждается в срочном переводе в хирургическое отделение для оперативного лечения, которое обычно проводят в первые 24-48 ч после рождения. Успех оперативного лечения зависит от размеров грыжевого мешка, степени гипоплазии стенок брюшной полости.

Пороки развития мочеполовой системы. Агенезия почек - отсутствие обеих почек.

Ультразвуковая диагностика агенезии почек возможна с 13 нед гестации. При эхографии почки плода не визуализируются, отсутствует мочевой пузырь, отмечается выраженное маловодие, нередко бывает симметричная форма задержки роста плода. Для дифференциальной диагностики агенезии и гипоплазии почек целесообразно использовать цветовое допплеровское картирование: при агенезии почек нет почечных артерий.

Обструктивная уропатия. Возможна обструкция мочевых путей плода на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (высокая), на уровне мочеточников, на уровне пузырно-мочеточникового соустья, на уровне уретры (низкая). Наиболее частой причиной обструктивной уропатии является высокая обструкция, она составляет 50% всех врожденных аномалий мочевых путей.

Ультразвуковая диагностика высокой обструкции основывается на выявлении расширенной почечной лоханки (рис. 32.17). Степень гидронефроза зависит от выраженности обструкции и ее продолжительности: чем раньше формируется обструкция, тем более высок риск поражения почечной паренхимы. При более низкой обструкции, в зависимости от уровня, наряду с гидронефрозом определяются расширенные мочеточники и мочевой пузырь, выраженное маловодие.

Рис. 32.17. Гидронефроз у плода при высокой обструкции мочевыводящих путей, беременность 27 недель, эхограмма

При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией возможна внутриутробная хирургическая коррекция с целью предупреждения дисплазии и фиброза почечной паренхимы (лоханочно-амниотическое или пузырно-амниотическое шунтирование).

В неонатальном периоде необходимо повторить УЗИ для подтверждения пренатального диагноза и оценки мочевых путей у новорожденного. При подтвержденной выраженной обструкции мочевых путей показана хирургическая коррекция.

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа проявляется двусторонним увеличением почек в результате замещения паренхимы гиперплазированными и расширенными собирательными канальцами. Это летальный порок развития, его частота составляет 3:1000 новорожденных.

Основными эхографическими признаками порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие мочевого пузыря, маловодие. Типичная эхографическая картина в ряде случаев может не проявляться до III триместра беременности.

Прогноз для жизни крайне неблагоприятен в связи с развитием почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности в любом сроке.

Мультикистозная дисплазия почек - замещение почечной паренхимы несообщающимися кистами; мочеточник и лоханка нередко атрезированы или отсутствуют. В большинстве случаев процесс односторонний.

Кистозная дисплазия почек может наблюдаться при различных хромосомных и генных нарушениях, поэтому необходимо кариотипирование плода.

Эхографическая диагностика возможна со второй половины беременности. При мультикистозной дисплазии почка увеличена, представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым. Размеры кист достигают к доношенной беременности 3-4 см. При двустороннем поражении мочевой пузырь не визуализируется, отмечается маловодие.

Двусторонняя кистозная дисплазия почек является летальным пороком развития; при этом пороке показано прерывание беременности. При одностороннем поражении, нормальном кариотипе плода, отсутствии сопутствующих аномалий беременность пролонгируют.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков развития костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей), полидактилия (увеличение числа пальцев), синдактилия (сращения пальцев), остеохондродисплазии (аномалии роста и развития хрящей и костей). При некоторых формах скелетных дисплазий вследствие недоразвития ребер и уменьшения размеров грудной клетки развивается вторичная легочная гипоплазия.

Ахондроплазия - одна из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий, представляет собой остеохондродисплазию с дефектами трубчатых костей и аксиального скелета. Это наиболее часто встречающаяся причина карликовости (рост взрослого человека при ахондроплазии 106-140 см). Частота 2:10 000 новорожденных.

Ультразвуковая диагностика возможна во II триместре беременности. Ахондроплазию можно заподозрить при значительном отставании темпов роста бедренных костей. Классическая эхографическая картина включает резкое укорочение конечностей, малые размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос.

Прогноз для жизни относительно благоприятный при отсутствии гипоплазии легких. Интеллектуальное развитие может быть нормальным, но повышен риск неврологических нарушений в связи с компрессией спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия.

Полидактилия - увеличение числа пальцев на кистях и стопах. Частота полидактилии 1:2000 родов.

Полидактилия может наблюдаться при многих хромосомных и генных заболеваниях и скелетных дисплазиях. При обнаружении полидактилии, особенно в сочетании с другими аномалиями, показано кариотипирование плода.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты - в 29,05%, перинатальная гибель плодов - в 12 %, выкидыши и преждевременные роды - в 22,32 %, тяжелые и патологические роды - в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей- в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии - в 12,5%, ослабленных детей - в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов - в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития - всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок - с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет - задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет - недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус - инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты - врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение - задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) - ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие - врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы - гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца - врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения - анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода - кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность - фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития - мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды - чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) - возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды - асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины - асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента - задержка внутриутробного развития;
большая плацента - развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты - возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты - чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий - процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

(исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 - заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

(забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания ( , в активной форме, в острой и тяжелой стадии, );
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый );
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения ( , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии и сильный , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.