Осложнения пороки плода возникают в. Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

О наличии врожденных пороков развития плода родителям становится известно еще до рождения малыша на свет. Выявить отклонения в развитии ребенка возможно при внутриутробной диагностике. Конечно, такая весть вызывает неприятные эмоции, при этом родители винят, в первую очередь самих себя. Насколько опасны внутриутробные пороки развития плода и чем грозит такой диагноз после рождения ребенка?

Наиболее часто встречаются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна. При чем, такие отклонения диагностируются у малышей, чьи родители абсолютно здоровы.

Все пороки подразделяют на наследственные и приобретенные, которые возникли во время внутриутробного развития. При этом пороки развиваются в самом начале беременности, когда идет закладка всех органов и систем будущего малыша. Поэтому очень важно чтобы беременность была запланированной, что поможет исключить неблагоприятные факторы, способствующие развитию отклонений.

Очень часто встречаются врожденные пороки дыхательной, пищеварительной, нервной, мочеполовой, сосудисто-сердечной, костно-мышечной систем, при этом может быть поражен единичный орган или же вся определенная система. Также встречаются врожденные пороки развития губ, ушей, неба, шеи, глаз.

Причины врожденных пороков развития плода

Выделяют группы риска будущих родителей, которые наиболее подвержены к появлению врожденных дефектов у ребенка. К таковым относятся:

• будущие родители, у которых уже есть дети с врожденными пороками;
• будущие родители, у которых есть кровные родственники с врожденными отклонениями;
• женский возраст более 35 лет и мужской более 50 лет;
• неблагоприятные условия для жизни, к которым относятся: загрязненная окружающая среда (особенно радиацией), работа на вредном производстве.

На протяжении всей беременности будущий малыш находится в воде, поэтому недостаток околоплодных вод может стать причиной умственной отсталости ребенка.

Прием лекарств, которые запрещены во время беременности, также могут быть причиной врожденных пороков, особенно легкого и порока сердца у плода.

Неправильное положение малыша перед родами грозит будущей маме кесаревым сечением, а также тазобедренной дисплазией у малыша, если роды пройдут естественным образом.

Во время беременности большую опасность представляют для будущего малыша «детские» болезни, которыми женщина может переболеть в этот период времени, а именно: ветряная оспа, краснуха, корь, ОРЗ и ОРВИ. Поэтому важно беречь себя от таких заболеваний, потому что они приводят к врожденным уродствам.

Полноценное питание в период беременности — залог здоровья будущего малыша. Прием органических поливитаминных комплексов важен для всех будущих мам. Здоровая пища, полноценный отдых и положительный настрой обязательны для каждой беременной.

Вредные привычки, особенно курение, прием алкогольных напитков и наркотических средств, непременно приводят к врожденным дефектам у ребенка.

Классификация врожденных пороков легких у плода

Врожденный порок легкого у плода развивается на 6- 8 неделе, когда происходит закладка легкого, а также на восьмом месяце беременности, когда развивается альвеолярная ткань и может проявляться как в младенчестве, так и в зрелом возрасте.

Также возможны дефекты развития не только легкого, но и бронхов и легочных сосудов. Такие отклонения приводят к отдышке, кашлю с гнойным секретом, дыхательной недостаточностью, что приводит к задержке умственного и физического развития малыша.

Часто дети страдают неспецифическими хроническими заболеваниями легких, что является врожденными пороками развития легкого.

К причинам врожденного порока легкого относятся травмы матери во время беременности, наследственность и химические яды, которые попали в организм будущей матери.

Классификация порока легкого:

Виды врожденных пороков легкого у плода

Кистозно-аденоматозные образования в долях легкого характеризуются наличием кист и аденом в легких. Для точной диагностики применяют рентген грудной клетки. В этом случае необходима консультация детского хирурга и оперативное вмешательство для устранения недуга.

Врожденная лобарная эмфизема является перераздутием одной доли легкого. В этом случае возможны осложнения в виде сдавливания легочной ткани, что грозит затрудненным кровоснабжением здорового легкого. Для такого случая необходимо постоянное наблюдение за состоянием малыша, операция требуется в редких случаях.

Секвестрация легкого может стать причиной развития порока сердца. Данная патология выявляется на УЗИ. При это необходимо оперативное лечение, так как существует высокая вероятность распространения инфекции.

Агенезия и аплазия легких встречается довольно редко, этот вид порока несовместим с жизнью.

Гипоплазия легких (маленькое легкое) бывает одно- и двухсторонней. Данный порок характерен для маловодия.

Гиперплазия легких характеризуется увеличением легкого и является следствием других пороков легких.

Добавочное легкое (трахеальное добавочное легкое) встречается в единичных случаях.

Для подковообразного легкого характерно соединение легких спереди пищевода и сзади сердца.

Эктопия легочной ткани встречается в шее, брюшной полости и грудной клетке.

Гетеротопии в легких — наличие тканей других органов в легких.

Кистозная болезнь легких подразделяется на: бронхогенные кисты, экстралобарные и интралобарные секвестрации, инфантильную лобарная эмфизему, дисплазию легких. Все виды кистозной болезни легких подразделяются на 4 типа в зависимости от тяжести болезни.

Врожденная недостаточность сурфактанта (врожденный альвеолярный протеиноз) является наследственным пороком. Смерть, в этом случае, наступает в первый год жизни малыша.

Первичная легочная гипертензия характеризуется нарушением малого круга кровообращения в легких. Для данного порока характерна внезапная гибель малыша, в редких случаях смерть наступает в первый месяц жизни.

Доброкачественный семейный пневмоторакс наблюдается в подростковом возрасте у мальчиков.

Лечение врожденных пороков легких

Для предупреждения развития гнойных инфекционных процессов в легких применяют традиционное лечение медикаментами. Также обязательно проходить процедуры по промыванию бронхов. Для терапии используют различные виды ингаляций, массажи, лечебную физкультуру. Рекомендован прием отхаркивающих средств. Ежегодно необходимо посещать санаторно-курортные заведения для лечения и профилактики.

В сложных случаях принимаются решения об экстренной или плановой операциях.

Профилактикой врожденных пороков легкого у плода считается исключение неблагоприятных воздействий во время беременности.

Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.

Причины пороков развития плода

Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.

Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.

Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.

Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.

Врожденные пороки развития плода

Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.

Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.

А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.

Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.

Определение пороков развития плода

Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.

В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.

Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.

Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.

Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.

Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.

В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:

Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;

Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;

Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;

Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;

Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.

Профилактика пороков развития плода

Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.

Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.

Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.

Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.

Народные рецепты

Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.

Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.

Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.

Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Читайте в этой статье

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• листериоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и ;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР , а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Термином "врожденные аномалии" или "врожденные пороки" обозначают любую врожденную функциональную или структурную патологию, которая выявляется у плода и новорожденного. Пороки развития могут проявляться в более поздние периоды. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакторные врожденные аномалии развития плода.

К наследственным относятся врожденные пороки развития, возникающие вследствие генных мутаций, которые выражаются в виде эмбрионального дизморфогенеза, или хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни). Происходят стойкие изменения наследственных структур в половых клетках (мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей) и реже - в зиготе. В зависимости от времени воздействия тератогенного фактора врожденные пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

Под мультифакторными подразумевают пороки развития, возникающие в результате комбинированного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Генетически обусловленные формы (генные и хромосомные) составляют около 25-30%, экзогенные (тератогенные) - 2-5%, мультифакторные -

30-40%, формы неясной этиологии - 25-50% случаев врожденных аномалий развития.

Наследственные аномалии развития плодаделят на хромосомные (наиболее часто встречающиеся), моногенные и полигенные.

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные (изменения числа или структуры хромосом) или геномные (полиплоидии) мутации. Каждому заболеванию присущи типичные кариотип и фенотип.

Практически все хромосомные аномалии (кроме сбалансированных) ведут к врожденным порокам развития. Тяжелые формы (полиплоидии, полные трисомии по аутосомам), как правило, становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности в I триместре.

Синдром Дауна (трисомия 21) - наиболее изученная хромосомная патология, встречается с частотой 1:600 живорожденных. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. 94-95% случаев составляет простая полная трисомия 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (рис. 32.8). Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47+21/46), 4% больных - транслокационную форму трисомии.

Рис. 32.8. Полная трисомия 21

Дети с синдромом Дауна имеют специфический фенотип монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоскую спинку носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалию, деформированные и низко расположенные ушные раковины, избыток кожи на шее (рис. 32.9). Часто встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, клинодактилия, четырехпальцевая (обезьянья) складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце. Отмечается задержка физического и умственного развития.

Рис. 32.9. Фенотип новорожденного с синдромом Дауна

Частота синдрома Патау (трисомия 13) составляет 1:7000 живорожденных. У 80-85% больных встречается простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (чаще у матери), остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13, G/13.

Синдром Патау включает в себя нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Типичные признаки синдрома Патау - расщелина губы или неба, микрофтальмия, полидактилия, врожденные пороки сердца (рис. 32.10). В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Рис. 32.10. Фенотип новорожденного с синдромом Патау

Синдром Эдвардса (трисомия 18) почти всегда обусловлен простой трисомной формой. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 живорожденных. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют выраженную гипотрофию и множественные пороки развития лицевого черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, умирают в раннем возрасте.

Синдром Тернера (моносомия 45Х0) - единственная форма моносомий у живорожденных. Синдром Тернера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у плодов женского пола. Частота составляет 2,5-5,5; 10 000 живорожденных женского пола. Наряду с истинной моносомией встречаются другие хромосомные аномалии по половым хромосомам (делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма).

Клинически синдром Тернера проявляется гипогонадизмом, врожденными пороками развития, низким ростом. Отмечаются отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, у 25% больных встречаются пороки сердца и почек. Внешний вид больных достаточно характерен, хотя и не всегда. У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий (рис. 32.11). В дальнейшем проявляются отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз, птоз, в 90% наблюдений - бесплодие. Часто бывает задержка психического и интеллектуального развития.

Рис. 32.11. Лимфатический отек стопы у новорожденного с синдромом Тернера

Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с

Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.

К этой группе заболеваний относятся:

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система;

Миотоническая дистрофия с миотонией, мышечной слабостью, катарактой, сердечной аритмией, нарушенной толерантностью к глюкозе, умственной отсталостью;

Синдром Марфана - наследственная болезнь соединительной ткани. Наиболее специфическими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки;

Синдром Элерса-Данло - врожденная гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловленным мутациями в разных коллагеновых генах;

Фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит "мышиный" запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия;

Муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта;

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) относится к группе наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов. Наиболее распространенная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников - дефицит 21-гидроксилазы, ген локализован в коротком плече хромосомы 6;

Миопатия Дюшенна, вызванная мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина (ген расположен в локусе Xq21). Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дистрофией и некрозом отдельных мышечных волокон;

Гемофилия А - заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген расположен в локусе Xq28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличении времени свертывания.

Полигенные болезни обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно.

К полигенным болезным относятся врожденные пороки развития, не обусловленные хромосомной патологией. С клинической точки зрения различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) врожденные пороки развития .

Наиболее часто встречаются пороки развития ЦНС.

Анэнцефалия - отсутствие полушарий мозга и свода черепа (рис. 32.12). Данная патология встречается с частотой 1:1000 новорожденных. Акрания (отсутствие свода черепа при наличии мозговой ткани) встречается гораздо реже.

Рис. 32.12. Анэнцефалия. А - эхограмма, беременность 13 недель; Б - фенотип новорожденного

Анэнцефалия часто сочетается с расщелиной губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы. Анэнцефалия и акрания относятся к летальным порокам развития, поэтому женщине рекомендуется прерывание беременности.

Цефалоцеле развивается в результате незакрытия нервной трубки, возникает на стадии 4 нед внутриутробной жизни и представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей черепа. Когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Частота порока составляет 1:2000 живорожденных.

Цефалоцеле нередко связано с патологией хромосом (трисомия 13, 18, несбалансированные транслокации), входит в состав многих генетических синдромов.

Спинномозговая грыжа (spina bifida ) - аномалия позвоночного столба в результате нарушения закрытия нервной трубки. Порок развития, при котором через дефект позвоночника выходят только оболочки спинного мозга, называют менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, то образование называется менингомиелоцеле. Поясничный и крестцовый отделы позвоночника - наиболее частая локализация дефектов. Различают spina bifida cystica (с образованием грыжевого мешка) (рис. 32.13) и spina bifida occulta, которая не сопровождается грыжевым выпячиванием. Частота варьирует в зависимости от географического региона и составляет от 0,5:1000 до 4:1000 новорожденных.

Рис. 32.13. Спинно-мозговая грыжа.А - эхограмма, беременность 17 недель; Б - новорожденный с кистозной формой спинномозговой грыжи

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия, цефалоцеле, spina bifida ) - мультифакторные аномалии, которые могут формироваться на 4-6-й неделе эмбрионального развития в результате гипертермии у матери, диабета, при воздействии на плод в ранние сроки ряда тератогенных агентов (вальпроиевая кислота, аминоптерин, метотрексат), при хромосомных аномалиях (трисомии 13, 18, триплоидия, тетраплоидии, делеции, несбалансированные транслокации), а также сочетается более чем с 40 синдромами множественных пороков развития.

При выявлении дефектов нервной трубки до достижения плодом жизнеспособности пациентке следует предложить прерывание беременности.

Для профилактики дефектов нервной трубки рекомендуют принимать фолиевую кислоту по 4 мг/сут за 3 мес до наступления беременности с последующим приемом до 6-7 нед.

Гидроцефалия - увеличение желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся увеличением головы. Изолированное увеличение желудочков без увеличения головы обозначают термином "вентрикуломегалия". Частота гидроцефалии 0,1:1000-2,5:1000 новорожденных.

Гидроцефалия и вентрикуломегалия, как правило, развиваются во II-III триместрах беременности в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости, что приводит к повышению внутричерепного давления. Реже причиной гидроцефалии бывают повышенная продукция спинномозговой жидкости (папилломы сосудистых сплетений).

Гидроцефалия сопровождает многие хромосомные, моногенные заболевания, синдром множественных пороков развития, скелетных дисплазий.

При диагностике данного порока развития до жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При отсутствии у плода хромосомной патологии и выраженных сочетанных аномалий возможно пролонгирование беременности с ультразвуковым наблюдением за нарастанием гидроцефалии.

Аномалии лицевых структур. Расщелина лица формируется между 4-й и 10-й неделей гестации при неполном слиянии фронтоназальных структур с парными максиллярными и мандибулярными бугорками. Выделяют изолированную расщелину губы или в сочетании с расщелиной неба (наиболее частая аномалия лицевых структур) (рис. 32.14), а также изолированную расщелину неба (редкая аномалия). Расщелина может располагаться посередине, быть одноили двусторонней. Частота составляет 1:800 живорожденных.

Рис. 32.14. Новорожденный с расщелиной губы и неба

Расщелины лица нередко сочетаются с другими аномалиями развития. Возникновение расщелин лица связывают с экзогенными факторами (алкоголь, фенитоин, триметадион, метотрексат), а также с инсулинзависимым сахарным диабетом у матери.

Диагностика расщелин лица возможна при УЗИ с конца I триместра беременности. Трехмерное изображение помогает уточнить диагноз. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное исследование (анатомия лица, мозга, сердца, скелета).

Прием фолиевой кислоты за несколько месяцев до наступления беременности снижает риск возникновения расщелин лица.

Аномалии органов грудной клетки. Врожденная диафрагмальная грыжа возникает в результате замедления закрытия плевроперитонеального канала. Дефект диафрагмы приводит к перемещению органов брюшной полости (желудок, кишечник, печень, селезенка) в грудную полость со смещением средостения и сдавлением легких (легочная гипоплазия).

Диафрагмальная грыжа нередко сочетается с пороками сердца, а также с хромосомными (трисомия 13, 18) и генными аномалиями.

Ультразвуковая диагностика возможна с конца I триместра беременности. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование плода.

При нормальном кариотипе плода, отсутствии сочетанных аномалий беременность пролонгируют. Возможна внутриутробная хирургическая коррекция этого порока (не позднее II триместра).

Течение неонатального периода у детей с врожденной диафрагмальной грыжей зависит от выраженности гипоплазии легких и вторичной легочной гипертензии.

Врожденный кистозно-аденоматозный порок развития легких - гамартома легких, которая представляет собой кистозное, солидное или смешанное образование в грудной клетке плода, иногда сопровождающееся водянкой плода; нередко сочетается с пороками сердца, кистозными изменениями почек, расщелиной верхнего неба и вентрикуломегалией.

Если порок представлен большим кистами, возможно внутриутробное инвазивное вмешательство - торакоамниотическое шунтирование для предупреждения гипоплазии легких. Нередко требуется хирургическая коррекция в неонатальном периоде.

Легочная секвестрация представляет собой часть легкого, которая развивается вне связи с воздухоносными путями и относится к редким порокам развития. Секвестрированная часть легкого обычно имеет собственное кровоснабжение от сосуда, отходящего непосредственно от аорты. Наиболее часто легочная секвестрация сочетается с неиммунной водянкой.

При УЗИ легочная секвестрация визуализируется как солидное образование вблизи диафрагмы. Цветовое допплеровское картирование способствует идентификации кровоснабжения секвестрированного легкого.

Оперативное лечение ребенка после рождения заключается в сегментэктомии или лобэктомии пораженного легкого.

Пороки сердца. Частота врожденных пороков сердца у новорожденных составляет 0,5-1%. К врожденным порокам сердца, диагностика которых в большинстве наблюдений возможна уже во внутриутробном периоде, относятся единственный желудочек, эктопия сердца, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, гипопластический синдром левых отделов сердца, предсердно-желудочковый канал, аномалия Эбштейна, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, артериальный ствол, стеноз и коарктация аорты, стеноз и атрезия легочной артерии, опухоли сердца. Врожденные пороки сердца нередко сочетаются с другими пороками, а также с хромосомными (трисомии) и моногенными заболеваниями.

Риск врожденных пороков сердца у плода повышен при декомпенсированном сахарном диабете, системной красной волчанке, фенилкетонурии, врожденных пороках сердца у матери. 2% всех врожденных пороков сердца связано с вирусом краснухи, алкоголем, триметадионом.

Наиболее информативным методом антенатальной диагностики врожденных пороков сердца плода является эхокардиографическое исследование, начиная со II триместра беременности. При выявлении врожденного порока сердца проводят кариотипирование плода. При сочетанных пороках и генетических аномалиях показано прерывание беременности в любом сроке. При нормальном кариотипе плода тактика ведения беременной определяется возможностью хирургической коррекции порока сердца у ребенка. Курабельность порока определяет детский кардиохирург до и после рождения ребенка.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта. К врожденным порокам желудочно-кишечного тракта относятся атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия и стеноз тонкой и толстой кишки, атрезия ануса, мекониевый перитонит.

Атрезия двенадцатиперстной кишки является наиболее частым врожденным обструктивным поражением тонкой кишки, частота данной аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. У 30-40% плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки диагностируются трисомия 21 и сочетанные аномалии (врожденные пороки сердца и мочевой системы, другие аномалии желудочно-кишечного тракта, дефекты позвоночника).

Диагностика порока возможна во II и III триместрах беременности. Основные ультразвуковые признаки атрезии двенадцатиперстной кишки: многоводие и классический признак "double bubble " в брюшной полости плода (рис. 32.15). Изображение "двойного пузыря" обусловлено расширением желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки.

Рис. 32.15. Атрезия двенадцатипер-стной кишки ("double bubble") у плода, беременность 25 недель, эхограмма

При подозрении на атрезию двенадцатиперстной кишки показаны кариотипирование плода и тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода, включая эхокардиографическое исследование. При нормальном кариотипе и изолированной аномалии возможно пролонгирование беременности с последующей хирургической коррекцией порока развития у новорожденного.

Пороки развития передней брюшной стенки. Гастрошизис - параумбиликальный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией органов брюшной полости (чаще кишечника). Как правило, дефект располагается справа от пупка, грыжевые органы свободно "плавают" в амниотической жидкости. Частота составляет 1:10 000 живорожденных.

В 10-30% наблюдений гастрошизис сочетается с атрезией и стенозом кишечника, врожденными пороками сердца и мочевой системы, гидроцефалией, мало- и многоводием.

Ультразвуковая диагностика гастрошизиса не представляет трудности, диагноз, как правило, устанавливают во II триместре беременности (рис. 32.16). Частота хромосомных аномалий при изолированном гастрошизисе не превышает общепопуляционную, поэтому кариотипирование плода можно не проводить.

Рис. 32.16. Гастрошизис у плода, беременность 25 недель (А - эхограмма, Б - фенотип новорожденного)

Во избежание развития ишемических изменений и инфицирования кишечника ребенка переводят в хирургический стационар в ближайшие часы после рождения. Обычно операция проводится в первые 24 ч после рождения. Общий прогноз для новорожденного с изолированным гастрошизисом благоприятный - после хирургической коррекции выживает более 90% детей.

Омфалоцеле - пупочная грыжа - является результатом невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. Размеры грыжевого образования определяются содержимым грыжевого мешка, в который могут входить любые органы брюшной полости. В отличие от гастрошизиса, омфалоцеле покрыто амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота порока составляет 1:3000-1:6000 живорожденных.

Омфалоцеле наиболее часто сочетается с врожденными пороками сердца, с пороками ЦНС, мочеполовой системы, диафрагмальной грыжей, скелетными дисплазиями, единственной артерией пуповины, хромосомными дефектами (трисомии 13, 18).

В большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется при УЗИ во II триместре беременности. При обнаружении омфалоцеле показано кариотипирование плода, поскольку при данном пороке развития высока частота хромосомных аберраций.

После рождения ребенок нуждается в срочном переводе в хирургическое отделение для оперативного лечения, которое обычно проводят в первые 24-48 ч после рождения. Успех оперативного лечения зависит от размеров грыжевого мешка, степени гипоплазии стенок брюшной полости.

Пороки развития мочеполовой системы. Агенезия почек - отсутствие обеих почек.

Ультразвуковая диагностика агенезии почек возможна с 13 нед гестации. При эхографии почки плода не визуализируются, отсутствует мочевой пузырь, отмечается выраженное маловодие, нередко бывает симметричная форма задержки роста плода. Для дифференциальной диагностики агенезии и гипоплазии почек целесообразно использовать цветовое допплеровское картирование: при агенезии почек нет почечных артерий.

Обструктивная уропатия. Возможна обструкция мочевых путей плода на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (высокая), на уровне мочеточников, на уровне пузырно-мочеточникового соустья, на уровне уретры (низкая). Наиболее частой причиной обструктивной уропатии является высокая обструкция, она составляет 50% всех врожденных аномалий мочевых путей.

Ультразвуковая диагностика высокой обструкции основывается на выявлении расширенной почечной лоханки (рис. 32.17). Степень гидронефроза зависит от выраженности обструкции и ее продолжительности: чем раньше формируется обструкция, тем более высок риск поражения почечной паренхимы. При более низкой обструкции, в зависимости от уровня, наряду с гидронефрозом определяются расширенные мочеточники и мочевой пузырь, выраженное маловодие.

Рис. 32.17. Гидронефроз у плода при высокой обструкции мочевыводящих путей, беременность 27 недель, эхограмма

При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией возможна внутриутробная хирургическая коррекция с целью предупреждения дисплазии и фиброза почечной паренхимы (лоханочно-амниотическое или пузырно-амниотическое шунтирование).

В неонатальном периоде необходимо повторить УЗИ для подтверждения пренатального диагноза и оценки мочевых путей у новорожденного. При подтвержденной выраженной обструкции мочевых путей показана хирургическая коррекция.

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа проявляется двусторонним увеличением почек в результате замещения паренхимы гиперплазированными и расширенными собирательными канальцами. Это летальный порок развития, его частота составляет 3:1000 новорожденных.

Основными эхографическими признаками порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие мочевого пузыря, маловодие. Типичная эхографическая картина в ряде случаев может не проявляться до III триместра беременности.

Прогноз для жизни крайне неблагоприятен в связи с развитием почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности в любом сроке.

Мультикистозная дисплазия почек - замещение почечной паренхимы несообщающимися кистами; мочеточник и лоханка нередко атрезированы или отсутствуют. В большинстве случаев процесс односторонний.

Кистозная дисплазия почек может наблюдаться при различных хромосомных и генных нарушениях, поэтому необходимо кариотипирование плода.

Эхографическая диагностика возможна со второй половины беременности. При мультикистозной дисплазии почка увеличена, представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым. Размеры кист достигают к доношенной беременности 3-4 см. При двустороннем поражении мочевой пузырь не визуализируется, отмечается маловодие.

Двусторонняя кистозная дисплазия почек является летальным пороком развития; при этом пороке показано прерывание беременности. При одностороннем поражении, нормальном кариотипе плода, отсутствии сопутствующих аномалий беременность пролонгируют.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков развития костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей), полидактилия (увеличение числа пальцев), синдактилия (сращения пальцев), остеохондродисплазии (аномалии роста и развития хрящей и костей). При некоторых формах скелетных дисплазий вследствие недоразвития ребер и уменьшения размеров грудной клетки развивается вторичная легочная гипоплазия.

Ахондроплазия - одна из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий, представляет собой остеохондродисплазию с дефектами трубчатых костей и аксиального скелета. Это наиболее часто встречающаяся причина карликовости (рост взрослого человека при ахондроплазии 106-140 см). Частота 2:10 000 новорожденных.

Ультразвуковая диагностика возможна во II триместре беременности. Ахондроплазию можно заподозрить при значительном отставании темпов роста бедренных костей. Классическая эхографическая картина включает резкое укорочение конечностей, малые размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос.

Прогноз для жизни относительно благоприятный при отсутствии гипоплазии легких. Интеллектуальное развитие может быть нормальным, но повышен риск неврологических нарушений в связи с компрессией спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия.

Полидактилия - увеличение числа пальцев на кистях и стопах. Частота полидактилии 1:2000 родов.

Полидактилия может наблюдаться при многих хромосомных и генных заболеваниях и скелетных дисплазиях. При обнаружении полидактилии, особенно в сочетании с другими аномалиями, показано кариотипирование плода.