Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность...» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!
Врождённые болезни
С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.
Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.
Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют. Но разумеется, СПИДом от больного младенца заразиться можно.
Что вас спасёт
Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.
Наследственные болезни
Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.
Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.
Как спастись
Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.
Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.
«Приобретённые» болезни
Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.
Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.
Что вас спасёт
Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!
Отчего возникает путаница
Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.
То, каким будет человек, зависит от окружающей среды и от наследственности. Генетика влияет на , рост, вес, цвет глаз, способности. Но есть и другие, менее очевидные влияния генов.
ВОЖДЕНИЕ АВТОМОБИЛЯ
Казалось бы, что сложного в вождении автомобиля? Просто не сбивайте людей и не врезайтесь в другие машины. Но и умение водить авто тоже связано с генетикой. Исследователи выяснили, что навыки вождения зависят от BDNF (нейротрофический фактор мозга), который отвечает за память, скорость реакции и другую связь между клетками мозга.
ВРЕДНЫЕ ПРИВЫЧКИ
Вредные привычки — проблема общества любой национальности. Будет ли человек восприимчив к наркотикам, зависит на 50% от наследственности, к курению — 75%. Более того, гены на 60% решают, будет ли человек зависим от табака, и на 54% — сможет ли он бросить курить.
СКЛОННОСТЬ К НАСИЛИЮ
Может быть вызвана как внешними факторами, нак и наследственностью. Ученые из Финляндии провели генетический анализ около 900 преступников и обнаружили два гена, отвечающих за агрессию. Носители такого набора генов склонны к насилию в 13 раз больше "простых" людей.
ЛЕНЬ
Абсолютно всем людям свойсвтенна лень. Иногда она бывает уместна —- все же мы не роботы и нам нужен отдых. Но некоторые люди ленятся больше других. И спасибо нужно говорить генетике. Гены лени существуют, и это доканазо учеными. Они собрали две группы крыс — более активных и более пассивных. И потом выяснили, что у них есть различия на генетическом уровне.
ДИЕТЫ
Лучший способ и вообще привести себя в форму — советы генетика. Никаких диет — доверьтесь наследственности. "Общие" советы по похудению помогают не всем, а вот диеты, созданные на основе генетических особенностей, точно будут эффективны.
МУЗЫКАЛЬНЕЫ ВКУСЫ
Ученые выяснили, что музыкальный вкус частично формируется на основе наследственности. На музыкалные предпочтения людей до 50 лет генетика влияет на 55%, а после 50 цифра снижается до 40 и большее влияние имеет окружающая среда.
Пытаясь объяснить поведение ребенка - особенно, если оно отклоняется от принятой нормы, мы задаем вопросы: почему он так себя ведет? Можем ли мы изменить его поведение? Что для этого нужно сделать?..
Что такое наследственность?
Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается эта преемственность воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена - один унаследован от отца, другой - от матери. Формы этих генов могут быть разными, а могут быть и одинаковыми.
Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.
Интересно...
Геном совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Геном характеризует не отдельную особь, а вид организмов в целом.
Что такое характер?
Под характером понимается совокупность устойчивых и наиболее существенных психологических особенностей личности человека, сложившихся под влиянием среды и воспитания. Проявляется характер в поступках человека, в его поведении в различных жизненных ситуациях.
По наследству передается не характер, а тип нервной системы, другими словами, определенное сочетание свойств основных нервных процессов: силы, уравновешенности и подвижности. Наследуемые особенности нервной системы в известной мере влияют на характер, но отнюдь не определяют целиком черт будущего характера.
Например, чрезмерная вспыльчивость, раздражительность бывают обусловлены слабым типом нервной системы, иначе говоря, врожденной слабостью нервной системы, ее неспособностью даже с самыми обычными раздражителями. Если не обратить внимания, не позаботиться об укреплении нервной системы и не изменить своего подхода к ребенку, то раздражительность, вспыльчивость, как следствие слабой нервной системы, укрепляются и становятся чертами характера. Точно так же резкость, как следствие неуравновешенного (безудержного) типа нервной системы, при неправильном воспитании может перейти в черту характера.
Таким образом, внешняя среда оказывает огромное влияние на развитие человека, на формирование характера и воли, на отношение к окружающему миру.
Насколько мы отличаемся друг от друга?
Мы все отличаемся друг от друга не более чем на 0, 5 %... Все остальное у нас одинаковое! Но этих 0,5 % хватает, чтобы каждого из нас сделать уникальным!
Коэффициент наследуемости вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили и воспитывали.
Если бы коэффициент наследуемости, например, интеллекта оказался близок к 0 %, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам.
Исследования же показывают, что гены отвечают за 50-70 % разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49 % различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:
- уверенности в себе,
- тревожности,
- дружелюбию,
- сознательности,
- интеллектуальной гибкости.
Это данные для взрослых.
Результаты психогенетических исследований не подтверждают генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств, для взрослых выше, чем для детей.
Наиболее точные данные получены по наследственной обусловленности интеллекта. В младенчестве сходство двух разнояйцевых близнецов такое же высокое, как у двух однояйцевых, но после трех лет оно начинает снижаться, что можно объяснить большим влиянием генетических различий. При этом нарастание различий происходит не линейно. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для интеллекта это возраст 3-4 года, а для формирования личности - предподростковый возраст 8-11 лет.
Одни гены - разное воспитание
Можно сказать, что от генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. Поэтому даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. В одной и той же семье у детей формируются разные качества, поскольку дети занимают в ней разное положение. Даже у детей с общей наследственностью, живущих в одной и той же семье, формируются особенности, относящиеся к сфере сугубо индивидуального в характере.
Во-первых, условия жизни в семье никогда не остаются неизменными. Изменяется бюджет семьи, ее состав, изменяются жилищные условия. Одного ребенка воспитывала няня, другого детский сад, третий долгое время жил в деревне у бабушки. Все эти обстоятельства по-разному влияют на формирование характера.
Во-вторых, разве одинаково относятся родители к первому и второму ребенку или к самому младшему, который появился тогда, когда первые выросли? Ведь первенец у многих родителей остается долго единственным баловнем, и над ним мама с папой «дрожат». Это не может не оказать влияния на формирование характера. Но вот появляется второй, и от старшего «баловня» родителя требуют уступок малышу.
Так создаются разные черты характера у детей одних и тех же родителей.
Но было бы неправильно сделать вывод, будто характер формируется только в семье. В действительности среда, создающая характер, гораздо шире и сложнее: это и детский сад, и школа, и друзья по двору, книги, которые он читает, и кинофильмы, которые он смотрит… Другими словами - все то с чем он соприкасается в жизни. Но среди всех этих слагаемых семья является наиболее значительным и важным хотя бы уже по одному тому, что закладка характера начинается в семье. Об этом и следует помнить родителям.
Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает ПСИХОГЕНЕТИКА.
Что делать родителям?
Итак, нам, родителям нужно помнить, что биологические особенности и нарушения определяют только силу и характер реакций на внешние воздействия, «пределы» выраженности признака. То есть, только 50 % нашего характера генетически обусловлено. Само же поведение определяется сложным взаимодействием биологических, индивидуально-психологических и социальных факторов.
Если на генетическую предрасположенность мы повлиять не можем, то на окружающую ребенка среду можем влиять непосредственно. Причем, зная наследственную предрасположенность, можем постараться не допустить формирования определенных качеств, и наоборот, повлиять на формирование качеств желаемых.
К примеру, если мы видим склонность ребенка к импульсивному поведению, вспыльчивости, истерикам - то наша задача состоит в создании такой атмосферы, в которой эти качества не будут иметь возможности проявиться. Если мы это сделаем, то не сможем полностью убрать данное качество, но в наших силах сгладить его, свести его проявления к минимуму либо научить ребенка справляться с собой в такие моменты.
Точно также обстоят дела с другими проявлениями характера: застенчивостью, страхами, зависимым поведением, неконтролируемыми вспышками агрессии и т. д.
Самое главное для родителей - понимать, что поведение ребенка часто вызвано именно наследственной предрасположенностью и нашим, родительским неумением правильно скорректировать ее.
Когда родители ругаются на ребенка, всерьез обижаются на него за «недостойное» поведение, они должны помнить, что многое наши дети наследуют от родителей и других родственников… И даже то, что мы корректируем воспитанием, сохраняется в скрытом виде и может проявиться в самый неожиданный момент. Полностью устранить генетическую предрасположенность нельзя. Она будет прорываться, (говорят - «не справился с наследственностью»). Нужно быть к этому готовыми.
Чаще всего поведенческие реакции сознательного человека - это компромисс между наследственностью и воспитанием… Невоспитанный человек - проявляет все свои «плохие» гены, воспитанный - умеет их не показывать.
И еще. Задача воспитания - не только приглушить негативные наследственные данные, но и развить положительные! Только так Вы поможете реализоваться своему ребенку как личности, «переключить» его с борьбы со своими «плохими» сторонами на развитие «хороших».
Интересно...
Во всех клетках человека одинаковый набор хромосом… Но, например, в клетках глаза, з всего имеющегося в них набора, «работают» только ДНК глаза…
Можно ли прервать цепочку передачи «нехороших» генов?
Самый логичный и простой способ борьбы с генетическими пороками - это исключить возможность рождения ребенка с серьезными наследственными пороками. На первый план выходит профилактика генетических болезней.
Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.
Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.
После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.
Риск, не превышающий 10 %, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20 % считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.
И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза. Но решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика - определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций.
Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения.
Степень проявления патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Исключение мутагенов из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев.
Меняем ген
Генная инженерия работает с генами как с кирпичиками. И сегодня эта молодая наука уже добилась фантастических результатов.
Родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Казалось бы, уже ничего не исправить. Но сегодня появился шанс…
С помощью ЭКО - у родителей ребенка берут клетки, отбирают без патологического гена, - получают зародыш со здоровым генотипом, полностью совместимым с больным ребенком… Пуповинная кровь братика или сестрички с заведомо отобранным «здоровым» геном переливается больному ребенку. Клетки со здоровым геном размножаются, нормально работают, восполняя функцию родных клеток, с «нездоровым» геном. Таким образом происходит восстановление необходимой функции.
Правда, сегодня таким способом медицина научилась справляться только с некоторыми заболеваниями. Но начало положено…
На сегодняшний день для генной инженерии основная сложность не в том, чтобы заменить один ген на другой, а в том, чтобы заставить его работать!
В случаях, когда замена гена невозможна, прибегают к симптоматическому, патогенетическому или хирургическому лечению лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным.
Наше генетическое будущее
Человек может быть счастлив, когда он нашел свое призвание, когда может реализовать свои способности. Вот только как заметить в ребенке способности и склонности в раннем детстве? Ведь он еще не может себя проявить во всех возможных областях. В этом вопросе уже может помочь генетика.
Генная профилизация - совсем не фантастика, а вполне реальное не такое уж далекое будущее.
Хотите отдать своего сына в хоккей? Но если нет заложенных генетически способности к этому виду спорта, вряд ли малыш станет выдающимся хоккеистом, как ни сбудет стараться. Просто потеряет безвозвратно время и силы, а может и здоровье… А вдруг он прирожденный футболист?
Сегодня наши белорусские генетики уже могут определить некоторые генетические особенности. Скажем, спринтер или марафонец ваш ребенок от природы, и многое другое… Тогда, с учетом психологических особенностей, черт характера, можно будет выбрать оптимальный вид спорта именно для вашего малыша… Или вообще дорога в большой спорт ему заказана?
Наша индивидуальность - это не только наша внешность, интеллект, физические качества, но и, в огромной степени, наше здоровье, состояние которого определяется уникальной комбинацией генов, полученных от родителей, и которые, пронеся через всю жизнь, мы передадим своим детям. Генетическое исследование даст вам данные о вариациях в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Это дает возможность узнать наши потенциально сильные и слабые стороны.
Благодарим за консультацию
сотрудников Института генетики и цитологии
Национальной Академии наук Беларуси
Ирму Борисовну МОССЭ
и Александра ГОНЧАРА
До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки?! Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.
История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра — специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» — генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы — 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются — так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные — «голубой» и «карий» — победит тот ген, что сильнее!
КТО КОГО?
Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» — рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.
Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама — обладательница карих глаз?
Ген «голубых глаз» — рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, — «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.
Вторая гипотеза: вы — носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.
У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?
Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.
Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?
Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!
Я — маленькая, а муж — высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?
Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего — эта особенность связана с изменением в нашем питании.
Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?
Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) — рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).
У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?
Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.
Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?
Синдром Дауна — это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной — и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних — в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.
У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?
Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.
Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз — рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».
К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового; в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка — здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.
В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?
Дальтонизм — генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков — носителей одной хромосомы X и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.
У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?
Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка — африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.
Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?
Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.
В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.
Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.
Что такое ген?
Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.
Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.
Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.
К деменции могут вести оба пути.
Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.
Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.
Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.
Болезнь Альцгеймера
По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).
Семейная форма болезни Альцгеймера
Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).
Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.
Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.
Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера
Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе - через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.
В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.
Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.
Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.
Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.
Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.
Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.
Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.
Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).
Сосудистая деменция
Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.
Семейная сосудистая деменция
Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, - крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.
Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции
Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.
Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.
Лобно-височная деменция (ЛВД)
В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.
Семейная лобно-височная деменция
Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.
Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.
Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).
Гены, повышающие риск развития ЛВД
Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.
Деменция с тельцами Леви
Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.
Семейные случаи деменции с тельцами Леви
Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.
Гены, повышающие риск развития ДТЛ
Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.
Другие причины
Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона.
Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.
Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.
Стоит ли проходить генетическое тестирование?
Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.