Обследование на патологии плода. Что делать при обнаружении патологии

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Беременность

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

Ребенок с синдромом Дауна

Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

Ребенок с синдромом Патау

Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

Ребенок с синдромом Эдвардса

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

Триплоидия.
Тетраплоидия.

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

Приобретенные заболевания

К таким относят:

Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
Нарушения строения черепа.
Сердечные пороки.
Аномалии позвоночника.
Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Порок сердца

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

Анализов крови на патологии плода.
Хорионбиопсии.
Кордоцентеза.

Рассмотрим детально каждый из них.

Диагностика

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
Белка АФП.
Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Анализ

Хорионбиопсия

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

Брюшную стенку.
Шейку матки.
Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

Возраст матери, превышающий 34 года.
Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Хорионбиопсия

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

Хромосомные патологии.
Наследственные недуги.
Гемолитические отклонения.
Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Кордоцентез

Ультразвуковая диагностика

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

Отклонения в формировании центральной нервной системы.
Недоразвитость передней брюшной стенки.
Позвоночные патологии эмбриона.
Развитие пупочной грыжи.
Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
Синдром Дауна.

Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.

УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.

Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:

Проблемы со зрением и слухом.
Умственная отсталость.
Непроходимость печеночных протоков.
Проблемы с сердечными перегородками.
Болезни генетического характера.
Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

УЗИ

Кому назначается анализ

Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.

На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

Беременность после 35 лет.
Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Группа риска

Что может показать анализ

Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:

синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
дефекты нервной трубки;
синдромы Патау и де Ланге;
нарушение функциональности ССС;
неправильное строение органов.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

"Три кита" исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери . Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3 . Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в "производстве" этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности . В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в , чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются . В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Елена Кулынь,
aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр "Евромед"

Обсуждение

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...

20.09.2010 16:25:11, Натали Донецк

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!

Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест - до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось - рановато врач отправила) и в результате риск синдрома Эдвардса 1:500. Врач в жк стала настаивать на амнеоцентозе. Я переделала тест и в 19 недель результат: риск синдрома Эдвардса 1:10 000(!), зато ХГЧ повышен в 1,5 раза и риск синдрома Дауна 1:520. Т.е. одного перестала бояться, теперь другое! 2 недели нервов, бессонных ночей, доведенные до истерики муж и мама... - врагу не пожелаю! Но от амнеоцентоза отказалась, потому что риск во время процедуры выше риска патологий. Тряслась до самых родов, в итоге родилась здоровая девочка, а у меня самой расшатанная нервная система. Если рискну еще раз забеременеть, то ни за что в жизни больше на этот тест не соглашусь.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я работаю в крупной больнице медсестрой, сейчас у меня 15 недель. Через пару дней пойду сдавать этот анализ и считаю, что это важно.
На учете стаю в больничном центре планирования семьи, т.к. хотела только там и удобно иследования прохадить, есть еще ощутимый плюс, что все анализы бесплатно и как сотрудник вне очереди.
Врача еле упросила, чтоб меня вела! У неё золотые руки и светлая голова.
Ни копейки ей не давала. Вот с Новым Годом поздравлю и другими праздниками. И конечно потом, когда срок рожать, подходить будет

09.12.2008 20:20:45, Екатерина

Меня тоже после этого теста в первую беременность направили к генетику на УЗИ. Я бы была спокойна как мамонт, т.к. особо ничего тогда не понимала во всех терминах, если бы "добрая врач" на вопрос "а чем это вообще грозит?" не ляпнула "Да родите Дауненка или еще с какими уродствами". Я в осадке, истерика, дома все тоже в ступоре "что делать, если подтвердят?". В итоге, по УЗИ с ребенком всё в полном порядке! Оказалось маловодие и проблемы с плацентой, отсюда и разброс в результатах. Ребёнку уже 7 лет - всё в норме (ТТТ). У сестры была двойня, но до того как она это узнала, тоже успела понервничать. Позавчера я сдала снова этот анализ, т.к. муж очень боится всего и просит подстраховаться. Но жду результатов я спокойно, чему быть - того не миновать, а понервничать я еще за свою жизнь успею:) Желаю всем здоровых деток и не бояться никаких анализов, их же элементарно иногда путают. Удачи!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа... Подначиталась... Просветилась... В голове полная каша! Что думать, что делать и как быть дальше - не знаю.. Год назад зареклась делать аборты - 3 загубленные души на мне... Сейчас беременна, свершилось чудо - правда радость вся исчезла после посещения генетика, люди в белых халатах раздражают и абсолютно не вызывают уважения:-(Сдала я этот тест, только сдавала анализ на тройной, а в заключении только АФП и ХГЧ, пониженный и повышенный соответственно, что означает риск С Дауна 1:38, да и по УЗИ у малышки гипоплазия основания костей носа - "носик маленький" - ещё 1 маркер хромосомной патологии... Дали направление на ивазию - возьмут кровь из пуповины, а потом ещё почти 2 недели ждать результата. Как самый худший вариант - прерывание до 26 недель, кажется успеваем с анализами, но! на душе то кошки скребут - как избавляться от этого живого, уже настоящего человечка, она ведь уже слышит, понимает... Страшно нам и папусик боится... мне 32, ему 42 - и это наш первый малыш, это первая внучка его мамы, дедушка так и не дождался внуков...
Особые претензии к врачам - невнимательны они к своим пациентам, им бы сериал про доктора Селиванову посмотреть и желательно не один раз, а зачастую они ещё и некомпетентны!Я на учет встала в 8 недель - на УЗИ отправили только через месяц, оказалось срок у нас по УЗИ на полторы недели больше и как следствие опоздания со многими анализами, а врачи только успевают исправлять свои ошибки и недочеты.. Всё бегом и впопыхах, ничего толком не объяснив, не рассказав... За эти месяцы я сама изучала всё, что связано с моей беременностью... В общем спасибо некому сказать:-(

28.02.2008 13:50:23, Татьяна

Всем привет! У мня сейчас тоже проблема, сделали двойной тест - результаты показали, что ХГЧ в норме, а вот АФП ниже нормы, гинеколог отправила к генетику,завтра поеду сейчас просто место себе не нахожу, плачу каждый день, маму довела до истерики, просто не знаю, что думать!!!

11.02.2008 20:39:45, Ирина

Да, уж... Мы тоже сейчас столкнулись с этой проблемой. Два раза сдала этот анализ и оба раза он немного завышен. Врач смотрит на меня "страшными глазами". К генетику съездили, ничего особо умного не услышали там. Она сказала, что может, вы жаренного до этого поели, может понервничили, а может вам срок неправильно поставили, а может и патология... Так что это в конце концов??? Просто гадание??? А, может, а не может... Говорят делать биопсию... Пойду сегодня отказ писать. Жалко только нервов. Девочки, главное не падать духом! И, все у нас будет хорошо!

18.07.2007 02:55:40, Маша

Хвастаюсь!
А мне никто нервы не трепал!

Я за всю беременность сдала анализы только на РВ, СПИД и прочие инфекции. Для обменки. Каюсь, кое-что приписала сама т.к. в обменку можно вписать самому все, что хочется. И прошла 2-х специалистов (окулист и эндокринолог) т.к. с этой стороны могли быть проблемы. Лечить "результаты анализов" при прекрасном самочувствии считала глупостью.
ЖК посещала 1 раз в месяц. Для обменки. После получения оной вообще туда не показывалась (примерно за 2 месяца до родов). Ну, не интересно мне было узнать, что я еще не рожаю или рожу скоро.
Как медик, я за тесты и за аборты. Но лично для себя я решила, что аборт никогда делать не буду и ребенка не брошу. По результатам УЗИ у меня было 2% риска патологий развития и хромосомных нарушений. Итог: при риске в 2% я прошла процедуру с риском выкидыша 1% плюс 1% неудачного анализа, который не исключал 4% плюс 6% неопределяемых уродств. Вроде так было в заключении написано. Зашибись! Амниоцентез делала только для того, чтобы в случае плохого результата скопить побольше денег на будущее лечение ребенка. От других поисков уродств, не связаных с хромосомами отказалась.
Родила здорового ребенка.

13.07.2007 13:04:50, Ира

Я считаю, что тесты нужны, хотя нужно проявлять и здоровый скептицизм. У меня тест показал 1% вероятность по Дауну (что сравнимо с рисками при проведении амниоцентеза). Пока УЗИ не сделаю, ничего не стану дополнительно исследовать. Будет плохое УЗИ (тьфу-тьфу) - сделаю еще раз в другом месте. А ребенка не брошу в любом случае. И муж меня поймет.

05.01.2007 21:56:39, Галина

Я считаю, что делать этот тест нужно.Я все тесты сделала.Конечно,если Вы готовы ростить ребенка с синдромом Дауна или другими отклонениями, и знаете, что Вам это по силам,то можете не делать,-это личное дело каждого.Сделать тест стоит не больших денег,а в 16 недель повторный(не помню как называется) вообще делают бесплатно, вот растить ребенка инвалида вот это дорого!!!
Если Вы не верите врачам зачем вообще тогда к ним ходить?!Или Вы готовы своего ребенка с отклонениями оставить в роддоме?!-Вот этого я точно не смогу сделать.

03.01.2007 18:19:15, Александра

К чему такие невеселые рассуждения? Не хотите делать тройной тест - так вообще не наблюдайтесь! Вы же все сдаете общий анализ крови и мочи. И не ревете по результатам анализов, хотя, патология может быть "дай Боже". Практически любой анализ подразумевает процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому зацикливаться на бесполезности тройного теста - неразумно. Как врач, советую делать его всем, тем более, он входит в стандарты обследования наравне с УЗИ и другими методами. Качественное ведение беременности в ваших руках.

20.12.2006 16:46:31, Violka

У меня тоже очень х..е отношение к этим двойным и тройным тестам. сделали нам двойной тест в 11 недель (правда как потом оказалось было их 8,5, т.к. х..вая узистка ошиблась в сроках) получили в результате высокий риск синдрома дауна. в итоге у меня нервный срыв, две недели бешеного рева и новое узи, которое показало что все было сделано не вововремя и все сейчас у меня с крохой нормально. вот теперь не знаю делать ли вообще тройной тест?

25.11.2006 16:19:18, Ольга

Девочки! Я полностью согласна с вами, что не нужны эти тесты! Обдирание денег и нервы!!!
Да, если бы наши врачи нормально относились к беременным, а не считали их неуравновешенными идиотками, которые тратят их время, то детки, были бы еще здоровее, чем они рождаются! Ну есть какое хочешь УЗИ (лишь бы врач знал в нем толк, а то, простите, встречаются экземпляры, которые после неоднократных исследований хронической болезни в течении 18 лет, говорят, что вы здоровы:-))), если мама и папа полностью здоровые,не пьют, не курят, не гуляют, едят только здоровую и свежую пищу, свежий воздух, прогулки -ЗАЧЕМ??? Ребенок - это дар Божий! И, если, не дай Бог конечно, случится, что будут какие-то проблемы, то значит так и нужно было, значит заслужили, значит так суждено! Что природой заложено, того не изменишь!
У меня долгожданная беременность, результат безграничной любви друг к другу, вымоленный ребенок! И никто не сможет меня убедить в том, что я не могу или ребенок не по тем критериям, баллам, и т.д., которые есть у нашей доблестной медицины, которая кроме вымогательства денег в последнее время больше ничем не занимается, назначая целые своды медикаментов и тестов! А элементарной улыбки при входе улыбающейся будущей мамы в кабинет, выстоявшей бешенную очередь, у них увы Нет!
И еще, а если результат будет положительным, смогут ли наши врачи что-либо изменить, и то, что они сделают, не принесет ли большего вреда? Если бы вы были неуверенными в здоровье ребенка, то не дотянули бы до середины беременности, а подумали бы обо всем до зачатия или до 12 недель!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Согласна со многими здесь написавшими про безполезность подобных методов. В далеком 1993 году мне на 6 месяце 1-й беременности сделали двойной тест (ХГЧ и АФП). ХГЧ был нормальным, а АФП очень низким. Врач в консультации кричала, что я рожу ребенка с гидроцефалией головного мозга и требовала от меня пройти процедуру амниоцентеза. Я в свои 19 лет нашла в себе силы отказаться. Но раньше, перед амниоцентезом всем делали повторный двойной тест через 2 недели, а потом уже оперативное вмешательство. Проревела на плече у мамы все 2 недели. Истерика была до трясучки, ведь я уже любила своего золотого мальчика. Так вот, повторный анализ крови не выявил никаких отклонений. А если бы я послушала своего врача и пошла на процедуру амниоцентеза, кто знает, был ли у меня сейчас мой 13-летний абсолютно здоровый сын? Существуют и лабораторные ошибки, и стяжательство денег врачами, а достоверности анализа не даст никто! Кстати, сына я родила на 2 недели позже положенного срока, не переношенным. Как раз за 2 недели в 6 месяцев беременности он у меня в животе и набрал все положенное колличество АФП.
Сейчас я мечтаю о втором ребенке и в случае удачного "заберемливания":) никогда не пойду делать никакие тройные и двойные тесты. Достаточно своевременных узи у грамотного специалиста!

17.11.2006 15:30:00, Просто мама

Комментировать статью "Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода"

Беременность и роды: зачатие, анализы, УЗИ, токсикоз, роды, кесарево сечение, придание. Новый метод позволяет выделить ДНК плода из крови матери и исследовать его на предмет хромосомных патологий.

Анализы перед декретным. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. График сдачи обязательных анализов крови во время беременности. При постановке на учет Недавно родила, при беременности, узнала о гепатите С. Читала, что до 18 месяцев, у...

Обсуждение

сдают все крови (вич, гепатит, биохимия, еще что-то) и берут мазок.
но выписка больничного не должна зависеть от сданных или несданных анализов... т.е. больничный должны дать по сроку, а анализы вы можете сдать позже

Мне выписали больничный и сразу назначили по второму разу терапевта, окулиста, лор, эндокринолога, анализы на спид, сифилис и гепатиты, экг. В 36 недель снова повторились все анализы и терапевт. При этом еженедельные анализы мочи и крови тоже были.

Говорят, что заболевание митохондриальное. Нужно ехать в Москву обследоваться, чтобы сказали можно рожать еще детей или нет. У кого-нибудь есть детки с такой патологией и родили ли Вы еще здорового ребенка? Пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь. Я в отчаянии.

Обсуждение

Какие анализы надо сдать на митохондриал ную дисфункцию? Ребенку 6, вот исполнилось только 7. Уже года три боли во всех мышцах ежедневные, головокружения, сильно тошнит, порою рвет, ухудшается память и слух, с рождения ночное апноэ, сейчас средней тяжести. Координация нарушена, раньше (лет до 4-5) с ней не было явных проблем, мяч ловить не умеет. Устает после напряженного смеха, идти дальше 15-30 метров не может, утомляемость. С виду нормальный реьенок, но по-тихоньку всё хуже, стали убегать глаза вверх, не может зафиксировать взгляд. Замучал рефлюкс, по утрам аж хрипит как обозжено за ночь горло. Амилаза (поджелудоч.) сильно понижена, непереваренная еда, запоры. Как-то целый год был фермент кфк повышен, сейчас вернулся в норму. Но по мрт головы и спины всё в норме, лактат в крови норме. Помогите! Люди, куда двигаться? Неврологи бесмильны

22.09.2018 06:32:59, Гвидо

Здравствуйте,у моего ребенка тоже митохондриальная дисфункция+гелеофизическая дисплазия.Наблюдаемся и лечимся в Харькове.в генетическом центре.Нам осенью в школу(по годам 7лет)а речи нет.Мамочки у кого такие детки,отзовитесь.Как вы обучаетесь,куда ходите.какие прогнозы?

Как протекала ваша беременность?. Заболевания. Другие дети. Девочки, если у кого-то есть силы рассказать - как протекала ваша беременность и когда были обнаружены проблемы (в частности хромосомные патологии) - только после рождения или кто-то делал инвазивную?

Обсуждение

Добрый день. У меня сын с СД. Известие это узнали после рождения. Сейчас убеждена - лучше знать заранее, можно подготовиться, информацию собрать. у нас есть центр помощи детям с СД "Даунсайд ап". Там хорошие психологи работают - вы можете пообщаться с ними. А вообще, не так всё страшно, как врачи рисуют, главное, чтобы был здоровенький и не было пороков никаких. А это всё на УЗИ можно посмотреть.
Не просто сейчас Вам сделать правильный выбор. Но в любом случае желаю Вам удачи и какое бы решение Вы не приняли - оно будет правильным для ВАС.

У моего генетика, нарушение аминокислотного обмена и обмена орг. к-т. Беременность протекала ужасно (до сих пор больше не хочу беременеть, н е верю, что бывает хорошо): все 9 мес. на сохранении, самочувствие ужасное, токсикоз страшный был, на капельницах почти все время, в декрет уходила на 7-м месяце и весила 46 кг (с пузом вместе). В общем, можно было бы догадаться, что что-то не то с ребеночком, раз он так отчаянно пытается вырваться и не хочет рождаться. Но никому это и в голову не пришло, сохраняли честно. В общем-то, я не жалею, что все так получилось, а не иначе. :)

при беременности, особенно в третьем триместре, при лактации, в предменструальном периоде. Анализы при беременности – коагулограмма: зачем и когда? Общий анализ крови: чем Генетический анализ патологии плода. И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы.

Обсуждение

соэ 2-15-это для НЕбеременных...
могло повлиять,что позавтракала,конечно...
а вообще,если не согласна,можно пересдать
"СОЭ – (N = 2-15 мм/ч) - после приема пищи может увеличиваться до 25 мм/час, у беременных – до 45 мм/час"
"Гематокрит (N = 0,36 - 0,42) - у беременных снижается во второй половине беременности"
"Лейкоциты (N = 4-9 х 10 9/л) - их количество увеличивается при беременности, особенно в третьем триместре, при лактации, в предменструальном периоде. После приема пищи тоже увеличивается.
- лейкоцитарная формула – у беременных может быть повышено содержание палочкоядерных нейтрофилов"

НЕ ПАРЬСЯ!!! ;)))

:)) СОЭ и лейкоциты у беременных скачут так, что никакие нормы им не норма. У меня СОЭ в последнем анализе 45:) в за две недели до того - 6:)) И лейкоциты в последнем анализе 8, а в предыдущем - 15:) Мама моя меня успокоила, сказав что в принципе по невписывающимся и скачущим лейкоцитам и СОЭ вполне можно ставить диагноз "беременность" :) К ней недавно девочка приходила, изза кожной сыпи, ну сделали анализ, мама ж говорит - а ты не беременная часом? Давай подождем, ты выясняй, а потом если беременности нет- будем лечить. Через неделю девченка пришла и сообщила что "ура, получилось" :)
По остальным показателям не скажу, тк не интересовалась както.Получается, что в Штатах больше верят им, чем УЗИ. Интересно....

27.03.2001 14:35:53, Крысик

Я тоже вчера сдала на патологию. Но как-то не сильно нервничаю, наверное уже отнервничала, пока сохранялась в больнице. А на УЗИ меня вот направляют во-первых, чтобы посмотреть поднялась ли плацента (или есть ли хотя бы положительный результат), а еще из-за того, что моя врач не согласна со сроком 1-го УЗИ, а я пью гормоны, а пить их можно только до определенного срока. В общем, насколько я понимаю, на УЗИ направляют дополнительно только если есть какие-то проблемы. Зато для отца ребенка 1-е УЗИ было просто потрясением:-))) В этом смысле - очень положительная процедура, и надо обязательно папу на нее пригласить:-))

27.03.2001 12:10:40, Inga

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения - мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина - мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
вредные условия работы;
длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
длина носовых костей;
увеличенная шейная складка;
неактивность плода;
увеличенные лоханки почек;
замедленный рост трубчатых костей;
ранее старение или гипоплазия плаценты;
плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
— и ;
гиперэхогенный кишечник;
маленький размер верхнечелюстной кости;
увеличенный мочевой пузырь;
кисты в головном мозге;
отёчности в области спины и шеи;
гидронефроз;
лицевые деформации;
кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика - это инвазивные методы:

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак - ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома - самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована?
Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

Синдром Дауна - патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
синдром Патау - нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
синдром Эдвардса - проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода - остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тёрнера - неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов - половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме - самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера - нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение - оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.